表现为贫血，虚弱，腹内结块，发育迟滞等，重型多生长发育不良。地中海贫血是一种比较严重的贫血的疾病，出现地中海贫血以后，会导致不同种类肽链出现合成障碍，而且这种病症的特点就是发病越早，病情就会更加的严重。

地中海贫血表现为出生数天就会出现贫血，肝脾肿大，进行性加重，黄疸，发育不良。特殊的表现有头大，眼距增宽，马鞍鼻，前额突出。典型的表现是有可能出现骨折，骨骼改变是骨髓造血功能亢进，骨髓腔变宽，皮质变薄导致的。

地中海贫血患者检查的项目主要就是血常规，血常规中有很多血液的指标，比如血红蛋白含量，红细胞的数量，一旦血红蛋白的含量发生异常，红细胞的数量减少，那么就有可能是地中海贫血。

中度贫血的危害众多，常表现出头晕、乏力、面色发白、心悸，长久贫血铁得不到补充，会导致贫血严重，可导致晕厥、心脏等相关疾病。缺铁引起血红蛋白偏低，应口服铁剂治疗。中度贫血必须要补充铁剂，补铁生血增加营养，温和不伤胃，之后症状逐渐地减轻，应补充2～3个月以上稳定血红蛋白水平直至康复。

轻度地中海贫血症状常见的有，地中海贫血是遗传性溶血性疾病，其共同特点是血红蛋白的珠蛋白肽链中有一种或偶尔几种的合成受互中制，轻度地中海贫血的症状临床表现不一，重型患者自幼贫血严重，伴黄疽、肝脾肿大、发育障碍，智力迟钝，典型病例表现鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容。

小儿地中海贫血属于遗传性溶血性贫血，因珠蛋白生成障碍导致，主要表现包括；1、疲倦、乏力；2、面色、嘴唇、口周、指（趾）甲苍白；3、头晕、眼花、耳鸣；4、抵抗力低下、反复感染、肝脾肿大；5、特殊面貌，如头大，眼距宽，马鞍鼻、面颊突出、前额突出，因造血代偿改变导致骨髓腔增大，骨骼变薄导致，容易诱发骨折。

轻型贫血在婴儿期内症状轻微，无明显表现，基本与正常人群一样；中间型贫血可能随着年龄增长，逐渐出现贫血表现，病人面容改变和肝脾肿大不是十分明显；对于重型病人，因为发病相对较早，通常在婴儿期起病，贫血症状相对较重，表现为颜面苍白、无力、食欲减低及活动能力下降。骨骼发生变形以后，造成鼻梁低平、额骨突出，像似先天愚型，最后导致肝脾肿大以及腹胀。

地中海贫血又名珠蛋白生成障碍性贫血，属于遗传性贫血。主要见于南方、两广地区，主要是血红蛋白内的主蛋白生成障碍导致贫血。一般症状是皮肤黏膜苍白、缺氧的表现。同时可导致小儿免疫力较低下，呼吸系统、消化系统、神经系统等并发症均可出现。地中海贫血除了一般常见症状以外可能有一些特殊面貌，如颧骨、前额突出等，同时也可以伴随黄疸、肝脾肿大等表现。

孕妇地中海贫血的症状如下：
通常情况下，孕妇地中海贫血可能会出现饮食不振，全身乏力疲劳，头晕等。孕妇一旦确诊后，建议及时去医院进行检查，在专业医生的帮助下，选择相应的治疗方法，避免引起胎儿出现发育不健全，面色发黄，呈现蜡黄色的脸色。此外，孕期需要多补充营养物质与微量元素，防止胎儿发育不良，引起不必要的伤害。