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家族有马凡氏综合征者，怎么查自己是不是马

性别：男

年龄：52岁

家族有马凡氏综合征者，怎么查自己是不是马家族有马凡氏综合征者，怎么查自己是不是马凡氏综合征

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

武春玲,阳谷县人民医院,副主任医师

武春玲副主任医师内科免费咨询

二级甲等阳谷县人民医院

问题分析：马凡氏综合征是一种与遗传有关的疾病，易合并主动脉夹层动脉瘤，建议你做心脏超声，64排ct主动脉cfa.

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马凡氏综合征的诊断与治疗

王凤英主任医师

妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等

马方综合征是一种常染色体显性遗传的遗传性结缔组织病。其会出现四肢细长不均、手指脚趾畸形、骨骼畸形、身高明显高于普通人，并伴有心血管系统异常，特别是伴有瓣膜病和先天性心脏病、白内障、高度近视等症状。应及时进行手术治疗，手术成功率已在90％以上。

马凡氏综合征初期症状

龚新宇副主任医师

内科中日友好医院三级甲等

身材瘦长，脸长而窄。四肢细小，尤其以肢端为主，指间距增大，指距大于身高，身体下段长度大于上段，手指细长，关节松弛，可以呈半脱位或者脱位，足下弓足弓下陷，高弓内翻，平足外翻等，还有就是鸡胸、漏斗胸、自发性气胸、主动脉关闭不全等，从儿童到成年升主动脉任何时候都可以加重和扩张，都可以加重形成主动脉瘤。

马凡氏综合征初期症状

龚新宇副主任医师

内科中日友好医院三级甲等

首先四肢细长，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长，可以出现长头畸形，皮下脂肪少，肌肉不发达。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展，有时可以有漏斗胸、鸡胸，脊柱后凸、侧凸等畸形。

马凡氏综合征的症状

龚新宇副主任医师

内科中日友好医院三级甲等

马凡氏综合征最具特征性直观表现是身材高大，在年轻时，比正常人群高大。另外手掌及手指类似蜘蛛爪，手指非常纤细较长。并且此类关节非常柔韧，经常被选中参加篮球运动。

马凡氏综合征的症状有哪些

龚新宇副主任医师

内科中日友好医院三级甲等

马凡综合征是属于先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，都有家族史，主要表现为骨骼、眼和心血管系统的受累。心血管方面主要表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉和辅助动脉扩张形成动脉瘤和腹主动脉瘤。

马凡氏综合征的症状有哪些

龚新宇副主任医师

内科中日友好医院三级甲等

马凡氏综合征的症状有四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时会影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。

马凡氏综合征都瘦高吗

龚新宇副主任医师

内科中日友好医院三级甲等

虽然马凡氏综合征的主要表现，瘦高、四肢细长，类似蜘蛛，同时伴有胸廓畸形、高度近视等，但部分病患体格表现不甚典型，可在心脏方面表现出典型症状，即主动脉根部瘤、主动脉严重关闭不全、合并二尖瓣结构异常等，属于隐性症状，主要为心血管病变。

马凡氏综合征是什么病

龚新宇副主任医师

内科中日友好医院三级甲等

是一种少见的常染色体显性遗传疾病，为中胚层组织的发育异常。其涉及范围包括骨骼肌系统，心脑血管系统，呼吸系统及眼，因此临床症状各异。因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指/趾样，又叫蜘蛛指/趾综合征。其具备常染色体显性遗传的特征，但在马凡综合征患者中至少有四分之一的人没有受到父母亲的影响，因此发病应当起于新的基因突变，并非每一位遗传有此基因者均会患此病。

马凡氏综合征怎么办

龚新宇副主任医师

内科中日友好医院三级甲等

主动脉病变时可服用心得安，使心室排血和压力减低，减轻主动脉壁承受的冲击。对青春期前的女性患者，可服用雌激素及黄体酮以提前进入青春期，防止因生长过快造成脊柱侧弯。

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