问题分析:根据临床特征、发病年龄、肌肉萎缩及无力的情况和受累肌肉不同等,大致可将本病分为如下几型。
1.假肥大型肌营养不良症
属x连锁隐性遗传,是最常见的类型,根据临床表现,又可分为Duchenne型和Becker型。
(1)Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良症,基本上见于男性。常起病予2~8岁。初期感走路笨拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼梯,站立时脊髓前凸,腹部挺出,两足撇开。步行缓慢摇摆,呈特殊的“鸭步”步态。当由仰卧站立时非常困难,必先翻身俯卧,再用双手攀缘两膝,逐渐向上支撑起立(Gower征)。随后病情发展累及肩胛带及上臂肌群则两臂不能上举,成翼状肩胛,最后肋间肌和面肌亦可无力。某些受累肌肉由于肌纤维被结缔组织和脂肪所替代而变得肥大坚实,此种“假性肥大"80%见于腓肠肌,亦可见于四肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。腱反射减低或消失,无感觉障碍。后期常由肌萎缩而致肌腱挛缩和关节强硬畸形。不少患儿尚伴有心肌病变,心电图可有P一R间期延长、Q波加深等异常。部分患儿智力低下。血清CPK明显增高。
(2)Becker型(BMD):也称良性假肥大型肌营养不良症。常在10岁以后起病。首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱,进展缓慢,病程长,出现症状后25年或25年以上才不能行走,多数在30~40岁时仍不发生瘫痪,预后较好。其血清CPK升高不如Duchenne型显著,肌肉组织化学染色可见ⅡB纤维,也与DMD不同。
(二)面肩肱型肌营养不良症:男女均有,青年期起病,首先面肌无力,常不对称,不能露齿,突唇.闭眼及皱眉,口轮匝肌可有假性肥大,以致口唇肥厚而致突唇,有的肩、肱部肌群首先受累,以致两臂不能上举而成垂肩,上臂肌肉萎缩,但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢,常有顿挫或缓解。
(三)肢带型肌营养不良症:两性均见,起病于儿童或青年,首先影响骨盆带肌群及腰大肌,行走困难,不能登楼,步态摇摆,常跌倒,有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。
(四)其它类型:股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等,极少见。
4.其他类型肌营养不良症
股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌咽肌型(垂睑、吞咽困难)等,均极少见。