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什么是单基因遗传病

我患有单基因遗传病,需要三代试管,内翻足,脊椎侧弯,听力受损,跨越步态,可行走,什么是单基因遗传病?
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周敬伟 副主任医师 妇产科 极速问诊
三级甲等 北京大学人民医院

问题分析:单基因遗传病就是由于一个基因突变,所导致的遗传性疾病。单基因病常见有白化病、先天性耳聋、血友病等,遗传方式分为四种,包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性染色体隐性遗传、性染色体显性遗传。

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单基因遗传病是指由单个基因突变而导致的一类遗传性的疾病,按照遗传方式的不同,单基因遗传病的类型是可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁病,像X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传病和Y连锁疾病。例如侏儒症等。
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遗传基因检测能查出染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、先天性代谢异常等遗传病。1.染色体异常:这类遗传病通常是由于染色体数目或结构异常引起的,如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。2.单基因遗传病:这类遗传病通常是由单个基因的突变引起的,如囊性纤维化、血友病、肌营养不良症等。3.多基因遗传病:这类遗传病通常是由多个基因的突变引起的,如糖尿病、高血压、心脏病等。4.先天性代谢异常:这类遗传病通常是由于酶或代谢途径的缺陷引起的,如苯丙酮尿症、枫糖病等。
26种基因遗传病有哪些
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基因遗传病有白化病,苯丙酮尿症,软骨发育不全,先天性聋哑,并指,多指,红绿色盲,血友病,进行性肌营养不良,抗维生素D佝偻病,唇裂,无脑儿,原发性高血压,糖尿病,多囊肾,家族性高胆固醇血症,舞蹈病,地中海贫血,半乳糖血症,结节硬化症,萎缩性肌强直,多发性家族结肠息肉症,周期性偏头痛,胃溃疡,黑尿病,高度近视,先天性白痴,类脂质沉积症,哮喘,精神分裂病等遗传病。
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