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叶酸代谢高风险是什么意思
我这段时间想要一个孩子,准备去医院进行备孕检,发现叶酸代谢高风险,叶酸代谢高风险是什么意思?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
周敬伟
副主任医师
妇产科
免费咨询
三级甲等
北京大学人民医院
问题分析:
叶酸代谢高风险说明叶酸的吸收代谢率十分的低,不需要服用叶酸。但是不代表体内叶酸含量低,也不代表孕妇和胎儿有一定的疾病。由于妊娠期间叶酸具有预防神经管畸形的作用。
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唐氏筛查一般是用来早期筛查先天愚型患儿的检查手段。需要孕妇在3-5个月时进行。唐氏综合征会导致患儿严重的智力发育障碍影响孩子生活自理能力,而且还会给家庭带来负担。NTD2.5MOM高风险去市级以上的儿童医院进行详细的咨询,如果有必要复查,可以再次复查一下,如果风险比较高的话尽早结束妊娠。
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NTD高风险是只有存在神经管缺陷高风险。是需要进一步做无创DNA或者羊水穿刺的,单纯B超做不出来。可以考虑进一步检查一下,可以抽血做无创DNA,也可以在16~18周做羊水穿刺,如果这些检查正常可以继续妊娠,如果有问题是有可能会需要引产的。
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这唐氏筛查高风险是指胎儿有较高的几率出现唐氏综合征。唐氏筛查高风险后一般都会推荐进行一次羊膜穿刺,一旦确定是唐氏儿,就要立即停止妊娠,避免胎儿的畸形。如果不愿意做羊膜穿刺,可以做无创性DNA检测,筛查的准确率也比较高,但是这并不能算是诊断。此外,若检测值仍然很高,应进行羊膜穿刺或脐带血检测。如果检测结果是正确的,还是要定期进行怀孕检测,最好是在适当的孕周进行系统超声波检测,这样才能发现胎儿有无明显的畸形或者软指数,从而确定胎儿的生长状况。
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唐氏筛查结果高风险,说明孕妇体内胎儿存在异常的可能性是比较大的。唐氏筛查是一种主要的检测手段,可以在怀孕的中间阶段对胎儿21三体综合征进行检测。通过筛查,可以确定胎儿有没有先天的智商和唐氏综合征的风险。唐氏筛查的风险越大,就越容易得唐氏儿。首先,不要着急,这说明胎儿有唐氏综合症的可能性很大,但是并不代表孩子有什么问题,也不代表就是唐氏儿。需要做的是无创性DNA和羊膜穿刺检查。日常生活中要多注意多休息,多食用一些新鲜的蔬菜和瓜果,不要暴饮暴食,要按时做好孕期检查。
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唐氏筛查年龄高风险说明孕妇的年龄本身就是一个高危因素。通常情况下,如果孕妈的年龄在35岁以上就称为高龄孕妇。所以高龄孕妈做唐氏筛查后的结果是不准确的,高龄孕妈需要进行无创DNA或羊水穿刺进一步确诊。同时高龄孕妈平时要多注意休息,不要过度劳累,平时多吃一些高蛋白食物以及多吃新鲜的水果蔬菜。定期到医院进行产检,确保胎儿是在健康成长。
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唐氏综合症风险高的意思就是说,孕妇患有唐氏综合症的概率比较高。因为唐氏综合征是多了一条21号染色体所导致的。所以孕妇可能是染色体结合受到阻碍,一般来说它是综合中比较容易出现在近亲结婚当中。近亲结婚的患病率会增加,这是因为染色体在结合的过程中,相似出现的概率较高。
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如果唐氏筛查检查高风险就是说有可能的唐氏儿的,也就是先天愚型。需要做羊水穿刺检查,进一步确认是否发育正常。这期间多注意生活规律,避免剧烈运动,如果确认发育异常的话,需要医生指导下安排处理,做好卫生防护。
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叶酸代谢功能是测定人体内叶酸的主要功能,而酶活则是测定人体对叶酸的吸收情况,主要有CC型、TC型、TT型等。1、CC型:CC型说明人体内的酵素利用率为100%,病人不需要额外的叶酸;2、TC型:属于中级型,叶酸的主动利用率为CC型的67%,叶酸利用率为中度;3、TT型:占CC类基因34%的活力,叶酸利用率最低,若缺乏足够的叶酸会导致叶酸缺乏,从而出现神经管缺陷、其他发育异常等不利结果。
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这项检查的高风险指的提示患有这种疾病的概率比较高,发生胎儿畸形的可能性比较大,医生都会进步行羊水穿刺检查明确诊断,如果确诊唐氏儿,建议及时终止妊娠,以免出现胎儿畸形的发生。如果夫妻双方拒绝羊水穿刺检查,可以选择无创DNA检查,筛查准确性高,但仍不是确诊检查。
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