问题分析:HCG作为唐氏筛查早中期的标志,实际上高HCG才有临床意义,HCG偏低没有绝对临床意义。
毕竟唐氏筛查只是筛查而非准确的测试,因此当个别指标出现异常情况时,大家就会和产妇聊天,并建议进一步检查如无创DNA等。视孕妇年龄而定,若是高龄产妇则可能推荐是否行羊水穿刺进一步诊断。
在准确率方面,无创DNA存在一定的漏诊率,羊水穿刺是最为准确的,羊水穿刺的准确率高达100%。羊水穿刺或无创DNA检查主要根据患者具体情况而定,如果她曾经生过唐氏儿或者是高龄产妇、38岁或者是40岁,推荐抽羊水穿刺检查,应根据具体案例选择后续实验室研究方法。