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罕见病有哪些

现在正在备孕期间，最近经常会听到有一些罕见病，罕见病有哪些?

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

黄世昌,北京大学第一医院,副主任医师

黄世昌副主任医师内科免费咨询

三级甲等北京大学第一医院

问题分析：比较熟悉的罕见病，包括苯丙酮尿症，地中海贫血，成骨不全，以及一些细菌病毒引起的一些特殊炎症。另外，由于医学条件和医疗技术手段的限制，有些疾病比如一些代谢性的疾病，都会定为罕见病。

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蚕豆病禁忌是什么

王相华主任医师

内科山东省立医院三级甲等

得了蚕豆病不能进食蚕豆及其制品如粉丝、豆瓣酱等，亦不能使用可能引起溶血的药物，主要是感觉免疫力低，得了罕见的蚕豆病，出现蚕豆病主要有考虑是基因问题导致的临床情况，一般存在精神疾病考虑治疗的必要性不太大，也没有太好的治疗办法，主要是避免情况加重，主要是延长生活时间。

唇炎的症状有哪些

尹新芹主任医师

五官科山东省立医院三级甲等

唇炎是指发生在唇部的一种特殊的皮肤炎症，包括慢性脱屑性唇炎等。其病症多见于上下唇唇红处，下唇最重，唇红部干皲裂、可见到大量黄白色脱皮，病人常感唇部胀痛、痒、刺等症状可复发。还包括与慢性糜烂性唇炎有关，表现为上，下唇反复糜烂结痂，病人有明显的痛感。如果发现上述情况时应该及时就医检查，确诊后给予对症处理。平时注意躲避外界刺激、心情舒畅，恰当地调节自己的心情，纠正舔唇咬唇的恶习。

儿童缺锌的症状有哪些

王玉玮主任医师

儿科山东大学齐鲁医院三级甲等

儿童缺锌的症状如下：首先，食欲降低，通常缺乏锌会影响到胃部细胞的更新和分泌的唾液，从而引起味觉的敏感性降低，从而出现厌食、食欲不振、异食癖等症状。其次，发育不良，缺乏锌会影响生长激素轴的功能和性腺轴的发育，会导致发育迟缓，体形矮小，性功能减退等。第三，免疫功能下降，缺少锌会影响人体T淋巴细胞的正常运作，导致机体的免疫功能下降。第三，智力发育迟缓，缺锌会导致大脑DNA和蛋白质合成受阻，导致智力下降，还有脱发、皮肤粗糙、皮炎等，这些都与缺锌有关，因此，儿童要及时补充锌。

骨纤维异常增殖症是罕见病吗

刘凤岐主任医师

外科北京友谊医院三级甲等

一般情况下，骨纤维异常增殖症不是罕见病，具体内容如下：骨纤维异常增生并不少见，它是骨骼肿瘤样病变中最常见的一种，患者以10岁为多。这种疾病可能会出现在身体的每一根骨头上，一般是在长骨头的末端，然后蔓延到脊柱。最多的是骨骼损伤，其表现形式与患者的年纪、病史、损伤的位置有关。随着年龄的增长，其临床表现逐渐加重，大部分病人在初期表现不明显，随后表现为痛苦、机能失调和病理性断裂，建议患者尽早进行治疗。

罕见病有哪些种类

王燕主任医师

中医科中日友好医院三级甲等

罕见病没有太明确的具体定义。顾名思义一般是指一些发病率极低，极为罕见的疾病称为罕见病。罕见病发病的人数占人口总数的百万分之一左右的疾病，在我国比较熟悉的罕见病，包括苯丙酮尿症，地中海贫血，成骨不全，以及一些细菌病毒引起的一些特殊炎症。另外，由于医学条件和医疗技术手段的限制，有些疾病比如一些代谢性的疾病，都会定为罕见病。

脑梗的症状有哪些有哪些

吕志勤主任医师

内科北京大学第一医院三级甲等

通常情况下，脑梗的症状有以下几种：脑梗死是因为大范围的组织堵塞，导致身体偏瘫或失明，需要到医院做进一步的检查，最好是到神经内科。脑梗死的症状有头疼，头晕，恶心，呕吐，感觉性的失语，甚至有可能会出现昏迷。如果不及时治疗，很容易出现步态不稳，四肢无力，大小便失禁等症状，需要及时进行检查，同时口服抗凝血类的药物进行缓解。

神经系统罕见病有哪些

吕志勤主任医师

内科北京大学第一医院三级甲等

一般情况下，神经系统的罕见病大多数是一些遗传性，以及代谢性疾病。具体内容如下：比如神经皮肤综合症，包括神经纤维瘤病、脑面血管瘤病。还有一些遗传性共济失调、腓骨肌萎缩症。代谢性疾病比如肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良等。还有自主神经系统疾病，比如雷诺氏病、红斑肢痛症等。确诊后，日常生活中，患者要注意个人卫生，勤换洗内裤，保持私处的干燥和清洁，还可以适当进行运动，比如瑜伽、跑步等，通常能增强身体抵抗力。

婴儿脑缺氧有哪些症状

王玉玮主任医师

儿科山东大学齐鲁医院三级甲等

通常情况下，婴儿脑缺氧有哭闹，不吃奶，烦躁不安等症状。具体分析如下：如果婴儿脑缺氧，根据缺氧的程度，临床表现可有轻度，中度和重度之分。轻度常表现为哭闹，不吃奶，烦躁不安、吐奶。中度可表现为尖叫、易激惹、以及嗜睡，反应迟钝。重度可以达到昏迷，可出现惊厥，发作的方式可以是面部、肢体不规则、不规律抽动，例如反复眨眼、眼球偏斜、凝视、震颤、咀嚼、咂嘴等阵发性活动，上肢下肢抽动，甚至还会出现阵发性呼吸暂停等。

ald罕见病是什么病

赵金秋副主任医师

传染科重庆医科大学附属第一医院三级甲等

ALD的中文全称是肾上腺脑白质营养不良，该种疾病是属于一种遗传性疾病，主要是x连锁隐性遗传。患有该种致病基因后，而患者多在4-10岁的儿童期就会出现发病，主要表现为注意力不集中，记忆力减退，同时出现学习困难，步态不稳，行为异常等情况，严重时影响脑部功能发育，会导致出现痴呆。

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