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遗传性椭圆形红细胞增多症遗传有什么办法不遗传给后代
性别:女
年龄:41-50
遗传性椭圆形红细胞增多症有什么办法不遗传给后代
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
范增军
医师
内科
免费咨询
一级甲等
河北邢台贺营医院
问题分析:
你好朋友没什么好的办法,最好大医院遗传研究所咨询一下为好
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指导意见:遗传性球形红细胞增多症是红细胞先天性膜缺陷引起的溶血性贫血中最常见的一种类型。为常染色体显性遗传,男女均可患病,父母一方患有同病,病人出生即患病。临床表现有贫血、溶血性黄疸、脾大,感染可使病情加重,常伴胆石症。 主要的治疗方法还是脾切除。对于多数遗传性球形红细胞增多症患者,虽然不能完全痊愈但能显著改善症状。药物可以补充叶酸1mg/d口服。溶血严重者应给予输血。平日注意防治感染。给予小量叶酸,以防止缺乏。
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指导意见:对于本病的诊断是1有黄疸、贫血、脾大,多为幼年发病,可有家族史;2.过度疲劳或感染可诱发溶血危象;3.除一般溶血性贫血化验所见;可见血片中有球形或椭圆形红细胞,数量可从1-2%到60-70%,多数在10%以上(正常人一般低于5%);4.红细胞渗透脆性增高;5.酸化甘油溶解试验阳性; 6.SDS-聚丙烯山胺凝胶电泳进行红细胞膜蛋白分析,部分病例可发现膜骨架蛋白缺陷。脾切除是遗传性球型或椭圆红细胞增多症唯一的疗法
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