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新生儿遗传代谢病筛查：1，甲低、2，苯丙酮尿症是什么意思

性别：男

年龄：5月

新生儿遗传代谢病筛查：1，甲低、2，苯丙酮尿症是什么意思，，

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

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苯丙酮尿症有什么表现

潘永源主任医师

内科首都医科大学宣武医院三级甲等

苯丙酮尿症早期可以表现为宝宝兴奋不安或嗜睡、精神萎靡，少数会有抽搐样发作，多数外貌会有皮肤、头发和眼睛颜色变浅，多数会伴有湿疹，宝宝的尿液和汗液中会有特殊的鼠尿臭味。本病为遗传代谢病，为少数可以治疗的遗传性代谢病之一。

为什么新生儿苯丙酮尿症都会偏高

潘永源主任医师

内科首都医科大学宣武医院三级甲等

新生儿苯丙酮尿症都会偏高的原因，是因为氨基酸代谢病情引起的，苯丙氨酸代谢途径的酶缺陷引起的。应带孩子去医院做一个苯丙酮尿症的筛查，也可能是因为遗传的代谢病所导致的，但是在饮食上一定要控制，治疗后也可能会出现逆转的。

新生儿足底血筛查48项吗

王玉玮主任医师

儿科山东大学齐鲁医院三级甲等

新生儿足底学筛查，是自愿的，主要是用来筛查一些遗传代谢病，建议给孩子查一下，因为尽早地查出来，可以进行尽早的干预治疗。如果双方，家庭里人员都很正常，很健康，可以不用查。

新生儿48种遗传代谢病筛查有必要吗

周小凤副主任医师

儿科首都医科大学宣武医院三级甲等

新生儿48种遗传代谢病筛查一般有必要。对48种新生儿的遗传代谢性疾病进行筛检具有重要意义。一般是在新生儿72个月之后进行足跟血液的检测。其主要作用是在早期发现一些病症的临床症状，从而达到早期发现、早期诊断和治疗的目的。新生儿的头部、眼睛、颈部、躯干、肢体等都要进行全面的筛查。我国现在对两种先天代谢病进行了免费筛查，分别是先天性甲状腺机能减退和苯丙酮尿。

新生儿苯丙酮尿症2.7复查吗

周小凤副主任医师

儿科首都医科大学宣武医院三级甲等

新生儿苯丙酮尿症2.7一般属于正常范围之内，家长不需要过度的担心，但是也可以定期进行复查，了解新生儿苯丙酮尿症的数值情况。平时要注意新生儿的健康，比如出现了明显的智商下降、生长迟缓、尿液中有老鼠尿的气味、头发变得黄色等症状，因此可以到正规的三甲医院进行检查，进一步确诊是否存在苯丙酮尿症的问题，积极的进行治疗。

新生儿苯丙酮尿症有没有误诊

周小凤副主任医师

儿科首都医科大学宣武医院三级甲等

新生儿苯丙酮尿症是不会被误诊的，如果去当地的三甲医院做个检查，基本上都是正确的。如果孩子得了苯丙酮尿症，家长们也不用过于着急，要先了解一下孩子的病情，再根据宝宝的身体状况判断出严重的苯丙酮尿症，然后再根据病情选择合适的方法进行治疗，很快就能痊愈。可以在医生的指导下使用药物，也可以通过饮食调节，多吃低苯丙氨酸的食物，这样才能保证宝宝的身体健康。

新生儿苯丙酮尿症值2.3要紧吗

周小凤副主任医师

儿科首都医科大学宣武医院三级甲等

新生儿苯丙酮尿症值2.3一般不要紧，具体分析如下：新生儿苯丙酮尿症2.3是正常的，所以家长也不用过于担心，苯丙酮尿症在3以下，可以先观察一段时间，如果是正常的，也不会对孩子的身体造成什么影响。新生儿苯丙酮尿值偏高，可能是存在发育迟缓、智力低下等情况，应到及时到医院就诊，在医生的建议下进行治疗，同时要注意饮食，以控制病情的发展。

新生儿苯丙酮尿症值为2mgld严重吗

周小凤副主任医师

儿科首都医科大学宣武医院三级甲等

新生儿苯丙酮尿症值为2mgld一般不严重，具体分析如下：新生儿苯丙酮尿症2mgld属于正常情况，不属于严重的苯丙酮尿症。平时要多给宝宝补充营养，减少蛋白质的摄入量，可以用母乳来喂养，这样对宝宝的身体营养也是很好的。日常生活中要注意保持良好的生活习惯，经常出去晒太阳，促进体内钙的吸收。在成长过程中，如果儿童出现了不同程度的生理反应或者表现异常，一定要及时就医。

新生儿筛查遗传代谢病有必要做吗

廖张元副主任医师

内科天津医科大学总医院三级甲等

新生儿48种遗传代谢病有必要做，这样可以及早的发现孩子是否有遗传病，做到早发现早治疗，所以带孩子及时检查。而且不做新生儿遗传代谢病筛查，国家是不允许上户口的。

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