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唐氏综合征高风险严重还是高危严重
性别:女
唐氏综合征高风险严重还是高危严重
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
孙正芸
主任医师
儿科
极速问诊
三级甲等
山东省立医院
问题分析:
临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。最好羊水穿刺检查的。做羊水检查,可以查出是否有先天性畸形、先天性代谢缺陷、染色体异常疾病、伴性遗传病等
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唐氏综合征的形成
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遗传:约有十分之一的唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体,孕妇生了一次唐氏综合征孩子,再生第二胎得病的机会就比一般人高。还有致畸物质及疾病导致唐氏综合征。
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唐氏综合征能活多久是一个概率问题,但也受到早期干预和治疗的影响。down的婴儿占一年内250岁以内死亡人数的一半,只有仅仅十分之一的人可以活到40岁甚至50岁。通过早期干预和治疗,婴儿的寿命可以延长,生存的基本技能可以得到训练。
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唐氏筛查是13-18周之间检查的,唐氏综合征患儿是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,发生具有偶然性,随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史,没有明确的毒物接触史。
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唐氏综合征是指孩子先天性畸形,患上这种病多是由于染色体异常造成的,所以治疗非常困难。一旦确诊腹中的胎儿是属于唐氏综合征的话,孕妇应尽早的进行人流手术的,因为这类的患儿即使生出来,以后也没有生活的自理能力,而且生命力比较短。
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唐氏综合征寿命并没有确定的时间,平均寿命只有16.2岁。50%的患儿在5岁前即死亡。其年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。唐氏综合征目前并没有有效治疗方法,治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
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唐氏综合征会导致智力下降,一般是不会影响到寿命的,但是他长大以后需要练习很好的生活自理能力和学习能力,到50岁左右,唐氏综合征就会有脑组织的退行性变,出现类似阿尔海默茨病的表现。
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唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般来说,可以注意以下两点,从而避免唐氏综合征,具体分析如下:1、避免高龄妊娠:高龄女性容易生唐氏综合征患儿,避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿的一种方法。2、做好产检:在备孕阶段一定要做备孕检查,而且要定期产检,这样也有助于避免唐氏综合征。
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唐氏综合征是由于21号染色体异常引起的一种先天性疾病,导致唐氏综合征的根本原因就是21号染色体异常,导致这条染色体异常的原因则比较复杂,孕妇的年龄比较大、卵巢功能减退、卵子老化是产生21三体综合征的主要原因。
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唐氏筛查主要是通过抽取孕妇的血液,来计算胎儿患唐氏儿的危险系数。判断胎儿先天愚型、神经管缺陷的危险系数的一种早期的排畸检查。唐氏筛查不需要空腹,也不需要憋尿,只需要在规定的时间内去做就可以了。在怀孕15~20周去做唐氏筛查。
唐氏综合征寿命多长
周小凤
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平均寿命只有十几岁左右,50%的患儿在5岁前即死亡。其他年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。只有8%的活过一半,2.6%活过一小半。寿命通常取决于有无严重的先天性心脏病和消化管畸形以及抗感染能力的降低程度,因为这些正是死亡的主要原因。
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