性别:男
年龄:2月
问题分析:软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,为常染色体显性遗传性疾病,可能是自发性基因突变的结果。 一般出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例,头颅大而四肢短小,躯干长度正常。智力发育正常,成年后可以胜任各种工作,积极治疗,预后良好。