性别:男
年龄:26岁
请问小儿黏多糖贮积症症状有哪些?
主任医师儿科
深圳市妇幼保健院三级甲等
问题分析:小儿黏多糖贮积症是一种遗传性代谢疾病,由于体内缺乏特定的酶导致黏多糖在身体各组织中积累,影响多个系统。常见症状包括特殊面容(如长脸、大鼻子)、肝脾肿大、骨骼畸形(如关节僵硬、骨骺发育不良)、呼吸系统问题(如睡眠呼吸暂停)、心血管异常(如心脏肥厚)以及消化系统症状(如腹泻、吸收不良)。随着病情进展,可能还会出现生长迟缓和智力发育落后。建议及时就医进行详细检查,包括血液检测和基因诊断,以便早期发现和治疗。