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怀孕四个月了查出唐氏综合征的开放性脊柱裂...

性别：女

年龄：35

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：怀孕四个月了查出唐氏综合征的开放性脊柱裂高危应怎么办

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

张艳凯,开封市中心医院,副主任医师

张艳凯副主任医师内科免费咨询

三级甲等开封市中心医院

问题分析：根据病变部位不同，开放性脊柱裂可引起下肢和大小便和生殖系统的神经受到损伤，可出现部分或全部神经损伤的症状你这个情况的话医生一般是会建议你做羊水穿刺的，觉得还是有必要做的

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怀孕唐氏综合征查什么

王凤英主任医师

妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等

21三体综合征或先天愚型又叫唐氏综合征，其检查的主要内容包括：1、通过检测孕妇的血清学指标，结合孕妇体重、年龄、既往病史、采血时的孕周等，计算胎儿先天性缺陷的风险系数。2、早期唐氏筛查是为了评估18-三体、21-三体的风险概率，中期唐氏筛查是为了评估18-三体、21-三体、开放性神经管缺陷的风险概率。

开放性脊柱裂怎么治疗

张捷主任医师

外科武汉大学中南医院三级甲等

一般来说，开放性脊椎裂可通过以下方式进行治疗：开放性脊椎裂应该要通过手术的方式进行治疗，大多数情况下，在出生后1-3个月左右最佳，如果患者有其他症状也可以提前进行手术。注意病情好转后家长也不能放松警惕，要注意早晨起床后，及时打开窗户，呼吸室外新鲜空气，同时保持室内空气流通；还要让患儿多休息，有利于身体恢复。

什么是开放性脊柱裂

张捷主任医师

外科武汉大学中南医院三级甲等

开放的脊柱裂包括了脊椎裂分型和分类，最基础的分类有：显性和隐性。显性脊柱裂，就是表面有凸出物、肿物，但不明显的脊椎裂，是用眼睛看不到的，用眼睛是看不到的。开放的脊椎裂与闭合的脊椎裂有一定的关系，但是要根据显性和隐性的脊椎裂来进行鉴别，而开放式的脊椎裂则和显性的脊椎裂有相似之处，但又不尽一致，属于两种不同的分类方式。

唐氏综合征风险率为1：879还能要吗

王玉玮主任医师

儿科山东大学齐鲁医院三级甲等

可以做一个进一步检查，可以考虑再做一次微创或者是羊水穿刺的检查，如果经过二次检查结果还是属于高风险的话，要及时的做人流手术，因为胎儿患有唐氏综合症的概率是非常高的。

唐氏综合征风险值标准

王凤英主任医师

妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等

唐氏综合征风险值标准是1/270，检测结果小于这个数值则属于低风险，大于这个数值属于高风险。低风险一般不需要复查，如果存在高风险，需要进一步检查无创DNA或者进行羊水穿刺检查，确定胎儿是否患有唐氏综合征的可能。唐氏综合征是一种染色体性疾病，目前在临床上无法治疗，只能在孕期加强筛查，预防唐氏综合征患儿的出生。唐氏综合征筛查，可以在怀孕11-14周左右做NT检查。

唐氏综合征怀孕表现有哪些

王玉玮主任医师

儿科山东大学齐鲁医院三级甲等

唐氏综合征在怀孕期间是没有什么症状的。判断是否有唐氏综合征。需要做唐氏筛查可以大致判断，如果筛查是属于临界风险或者高风险，需要进一步做无创DNA，或者羊水穿刺确诊。

唐氏综合征是什么

王凤英主任医师

妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等

唐氏筛查是13-18周之间检查的，唐氏综合征患儿是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，发生具有偶然性，随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史。

为什么会有唐氏综合征

王玉玮主任医师

儿科山东大学齐鲁医院三级甲等

21-三体综合征，又称先天愚型或唐氏综合征，是宝宝最为常见的由于常染色体变性所导致的出生缺陷类疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成不正常卵子。该病基本没有有效的治疗方法，对患儿应进行长期耐心的教育和训练，预防感染性疾病和各种传染病。

怎样避免唐氏综合征

卢成瑜主任医师

儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等

唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般来说，可以注意以下两点，从而避免唐氏综合征，具体分析如下：1、避免高龄妊娠：高龄女性容易生唐氏综合征患儿，避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿的一种方法。2、做好产检：在备孕阶段一定要做备孕检查，而且要定期产检，这样也有助于避免唐氏综合征。

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