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孩子有苯丙酮尿症,咳嗽厉害吃什

性别:男

年龄:4个月

孩子有苯丙酮尿症,咳嗽厉害吃什么药啊
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
石计朋 主治医师 儿科 极速问诊
三级甲等 佛山妇幼保健院

问题分析:家长你好,根据你的描述,结合宝宝的情况来看,苯丙酮尿症主要是应给予其低苯丙氨酸饮食,在生病后,药物使用上并无特殊的(因为很少有药物会含有苯丙氨酸的)。
建议:宝宝仅4个月大,出现了咳嗽的症状,这应引起高度重视的,建议将宝宝带至正规医院的儿科进行专业的诊治。谢谢

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潘永源主任医师
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苯丙酮尿症成年后会先天性代谢紊乱。为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症绝对不可能有氨味,表明尿液在体内分解,是膀胱炎或尿潴留的表现。腐烂的气味在膀胱炎和肾盂肾炎中很常见。膀胱结肠功能障碍患者尿中经常有粪便味。
苯丙酮尿症复查几率高吗
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不高,苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,一般首次筛查异常,经过再复查通过的,说明苯丙氨酸在正常范围,可以排除苯丙酮尿症。由于该病是一种遗传代谢病,复筛没问题一般再患苯丙酮尿症的可能性就不大。
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苯丙酮尿的正常值一般在0.06到0.18毫摩尔每升间,可能测量值也有偏差的,一般孩子刚出生后没有症状,三个月以后,孩子有可能会出现智力低下,运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤变白,全是尿液,有特殊的鼠臭味儿。
苯丙酮尿症可以治愈吗
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苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,现在还没有治愈的病例,是需要终身治疗的。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法,治疗的时间越早,疗效越好。可以采用低苯丙氨酸饮食,限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时,联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。
苯丙酮尿症能治愈吗
潘永源主任医师
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如果及时的进行治疗,症状轻微的前提下。并不会影响到孩子的正常生活。但是患有苯丙酮尿症的儿童,多数在治疗期间都不配合,没有坚持良好的饮食习惯。通常是可以治疗恢复的。
苯丙酮尿症饮食该怎么吃
王玉玮主任医师
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。及时饮食治疗会有希望恢复。饮食需要维持到青春期。治疗方法是控制饮食,必须吃一些低蛋白质食物。在1岁以前必须使用低苯丙氨酸的奶粉。之后,必须少食淀粉、富含维生素的蔬菜和水果。
苯丙酮尿症怎么确诊
卢成瑜主任医师
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苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏,导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积,造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊,采集通新生儿的足跟末梢血,进行苯丙氨酸浓度测定,血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L,可能提示新生儿患有苯丙酮尿症,一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。
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潘永源主任医师
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可以通患儿身体症状进行判断,如果有明显的发育迟缓,智力下降,情绪不稳定,甚至是肌张力高等,代谢筛查提示高苯丙氨酸血症,可以初步断定为苯丙酮尿症。应尽早选择正确的方式进行治疗,以免病情恶化。
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通常来说,苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等,而血苯丙氨酸一般不高于1.22mmol/L,所以苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。
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苯丙酮尿症的儿童可以去学校,其主要表现为智力发育迟缓,智力往往比普通人低,如果不及时治疗,其发病率仅为正常儿童的30%,而且还会出现抽搐、多动、全身鼠臭味等症状,对儿童的学习造成一定的影响。但如果从婴儿出生的初期就开始终身的饮食疗法,那么其生长发育、生活、学习、工作等方面都会和正常人一样。而现在,随着新生儿筛查的普及,苯丙酮尿症可以被及早发现,并且得到及时的治疗。
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