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您好，唐氏综合症筛查为1/244是什么意思？

性别：女

年龄：28岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
您好，唐氏综合症筛查为1/244是什么意思？
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
唐暑寒 护师 儿科 极速问诊
三级甲等 广州市妇女儿童医疗中心

问题分析：你好，属于高风险，建议做进一步检查，再决定是否继续妊娠。

追问：你好，下一步需要检查什么项目？

回复：联系产科医生是否行羊水穿刺，查染色体情况。

徐红伟 护师 儿科 极速问诊
二级甲等 东营市河口区人民医院

问题分析：你好根据你描述的情况，二十一三体综合症，只是查的一个概率，不能明确诊断。你的化验结果是，孩子的二十一三体综合症的概率为264分之一

追问：那接下来该怎么做呢？

回复：不放心的话应该去做一下染色体检查，确定一下

孙旭 护士 儿科 极速问诊
二级甲等 黑龙江哈尔滨呼兰区第一人民医院

问题分析：您好，根据您描述的情况来看，三体综合症的高风险是大于或等于250分之1
1三体综合症的高风险是大于或等于250分之1，唐氏综合症筛查为1/244大于250分之1

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二十一三体唐氏综合征的危险值，意味着孩子有很大的几率患唐氏综合征。唐氏胚胎不能被彻底的剔除，是一个危险的底线。唐氏筛检的数据并不是很精确。不管有没有危险，都要做无创DNA检测，或者做一次羊膜穿刺，这样做的成功率99%，可以防止唐氏怀孕。如果出现唐氏胎儿，必须在医师的建议下进行引产。从而可以防止婴儿患有先天缺陷或者是患有先天性心脏病的孩子。
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21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，这样的宝宝具明显特殊面容和智能低下，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，该病目前尚无有效治疗方法，产前检查是关键。
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唐氏综合症风险高的意思就是说，孕妇患有唐氏综合症的概率比较高。因为唐氏综合症是多了一条21号染色体所造成的。所以孕妇是染色体结合受到阻碍，它是综合中比较容易出现在近亲结婚当中。近亲结婚的患病率会增加，这是因为染色体在结合的过程中，相似出现的概率较高。要婚前做一个体检，看看双方的染色体是否相近。婚前可以把一体检些常见的疾病风险给避免。
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唐氏综合症筛查的准确率达到50%到60.分母越大。风险就越低。年轻只要结果不属于高危，就不用太多担心。实在不放心，可以做无创DNA的检查，准确率能达到99%。放松心情，不要有太大压力。
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儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏综合症临界风险是指胎儿存在很大几率会是唐氏儿的情况，在处于临界风险时，必须要进一步通过羊水穿刺或无创DNA的方式，比较好地了解染色体情况后而确定胎儿的智力发育是否存在异常，并根据检查结果而做相关的决定和处理。
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唐氏筛查低风险的结果，说明胎儿发生染色体异常的可能性很小，主要查21三色、18三色、开放神经管畸形，根据不同孕周有一个正常值的测算。每个测算结果经过计算机的统计之后都会有一个数值，结果只有两种情况一种是高风险，一种是低风险。低风险说明胎儿没有什么危险。
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唐氏综合征又名先天愚型，是染色体疾病。主要表现是智能障碍，特殊面容，体格发育落后，并且可伴有多发畸形等。而且成活率很低。在孕期检查是为了早发现，避免出生后给家庭造成不好的影响。
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唐筛的时间是怀孕15-20周六天，早上空腹化验准确。唐氏筛查只是初步的筛查根据提供的报告显示二十一三体综合征，建议做进一步的检查，进一步医院做无创DNA检查，做羊水穿刺，诊断是否有遗传性疾病。
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唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病，表现为智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形；眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多等。
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指导意见：你好，属于高风险，建议做进一步检查，再决定是否继续妊娠。
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