问题分析: 运动神经元病(MND)是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。临床特征为上、下运动神经元受损的症状和体征并存,表现为肌无力、肌萎缩与锥体束征的不同组合,而感觉和括约肌功能一般不受影响。本病的临床表现和进展存在较大的异质性,多数患者在出现症状后3-5年内因呼吸肌受累导致呼吸麻痹或继发肺部感染而死亡。目前对该病的病因和发病机制尚未研究清楚。
1、实验室检查:血液学检查包括常规、生化、肌酸激酶、红细胞沉降率(ESR)及风湿免疫学指标、甲状腺功能、蛋白电泳、神经节苷脂GM-1抗体、肿瘤标志物等;脑脊液检查包括:常规、生化、神经节苷脂GM-1抗体、寡克隆带等;
2、神经电生理检查(肌电图及神经传导):神经电生理检查是ALS诊断中非常关键的辅助检查手段。肌电图可确定下运动神经元的损害,在临床上尚未受累的区域尤为重要。
3、影像学检查:脑和脊髓MRI
4、基因检测
5、肌肉活检