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什么是唐氏综合症 唐氏综合症几率较高的该怎么办

性别:女

年龄:22

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
什么是唐氏综合症 唐氏综合症几率较高的该怎么办
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
范军界 外科 极速问诊
三级甲等 江苏省人民医院

问题分析:   21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。
   21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
  在妊娠11~13+6周,测量胎儿颈项透明层厚度(NT检查)是筛查唐氏综合征等染色体异常的敏感指标。62%~80%的先天愚型胎儿可表现出颈项透明层(NT)增厚(大于3mm)。在妊娠14~16周左右,对羊水进行染色体检查可以明确判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。
  目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。

杨洪芬 医师 中医科 极速问诊
三级乙等 日照市东港区人民医院1

问题分析: 您好,唐氏综合症又称21三体综合症,属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.
唐氏综合症患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲.
  皮肤纹理特征有:通贯手,aid角增大;第4,5指箕挠增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等.
患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜题和喂养困难.随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟.约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形.因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍.如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状.

赵跃成 中医科 极速问诊
一级甲等 梨园屯卫生院

问题分析:你好,需要就医指导进行针对性的修复调理,需要严格遵医嘱进行营养药物修复治疗的,需要严格遵医嘱进行

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儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
唐筛检查只是提示发生胎儿畸形的一个几率问题,不能准确判断,到底胎儿有没有畸形,结果只是高危型,低危型。目前化验结果提示高危型,说明发生胎儿畸形的几率比较大,所以就需要我们进一步检查确诊到底有没有问题。
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唐氏筛查高风险应进一步行产前诊断和产前咨询,唐氏筛查高风险分别是21-三体高风险、18-三体高风险和开放性神经管缺陷高风险。其中21三体和18-三体高风险建议妊娠16-22周行羊水穿刺,核型分析排除染色体异常,开放性神经管缺陷高风险,建议妊娠24周左右行四维彩超大排畸检查,排除胎儿开放性神经管缺陷及其他外观畸形。
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唐氏筛查的临界风险不代表胎儿就是唐氏儿,只是概率排查。唐氏筛查临界风险属于一个临界数值,说明是有一定的患病几率的。应该是抽羊水进行DNA的检查。这项检查的准确率可以达到百分之九十九以上,如果确诊是阳性那应该尽快到医院引产。
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问题分析:您好,请不要心急,唐筛的检查数值只是提供参考,有一个数值偏高也不代表您孩子肯定有问题。意见建议:而且,根据您的描述,这个值只是有一点点高,所以不要过份紧张,实在不放心可以做羊水穿刺进行检查确认!
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意见建议:这种情况应该是需要注意,那就怀疑是有高风险,必要时可以做羊水穿刺检查
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范军界
外科江苏省人民医院三级甲等
病情分析:   21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。    21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。   在妊娠11~13+6周,测量胎儿颈项透明层厚度(NT检查)是筛查唐氏综合征等染色体异常的敏感指标。62%~80%的先天愚型胎儿可表现出颈项透明层(NT)增厚(大于3mm)。在妊娠14~16周左右,对羊水进行染色体检查可以明确判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。意见建议:  目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。
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问题分析:您好,唐氏综合征就是俗称的21-三体综合征,是染色体异常导致的疾病,也称先天愚型。目前治疗没有太好的方法,主要是治疗其它并发症,由于患儿免疫力低下,所以要注意预防感染,延长存活期。因为孩子属于弱智,到大一点的时候可以训练其掌握一定的技能,尽量做到生活自理。意见建议:建议您带孩子到医院复诊,查一下孩子还有没有并发其它如先天性心脏病、胃肠道或其它畸形等,然后积极治疗,并注意预防感染,关于孩子今后一般生活的问题到时可以请医生帮忙指导。
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