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小儿软骨外胚层发育不全综合征是什么原因引起的

性别:男

小儿软骨外胚层发育不全综合征是什么原因引起的
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卢成瑜 主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 广州医科大学附属第一医院

问题分析:通常情况下,小儿软骨外胚层发育不全综合征是遗传因素、环境因素等引起的。具体分析如下:
小儿软骨外胚层发育不全综合征是由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷,是一种常染色体的隐性遗传性的疾病,是由于外胚层基因突变或者是环境影响,致使分化偏离正常而导致的,此外,母亲孕期服用某些致畸药物或接触有害物质,可诱发该病的发生,

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卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
通常情况下,小儿软骨外胚层发育不全综合征是遗传因素、环境因素等引起的。具体分析如下:小儿软骨外胚层发育不全综合征是由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷,是一种常染色体的隐性遗传性的疾病,是由于外胚层基因突变或者是环境影响,致使分化偏离正常而导致的,此外,母亲孕期服用某些致畸药物或接触有害物质,可诱发该病的发生,
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指导意见:你好,本病征目前尚缺乏特殊治疗方法30%患儿死于生后的头2周内存活者呈侏儒常因心力衰竭而死亡对上颌骨发育不全、牙齿发育异常及多指(趾)、并指(趾)畸形等可施行手术矫正一般采用对症治疗措施
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李树英医师
妇产科邢台人民医院三级甲等
指导意见:你好,根据你的描述你患上了小儿软骨外胚层发育不全综合征这是一种很严重的疾病只要你做到了以上几点你一定可以痊愈的祝你早日康复
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李树英医师
妇产科邢台人民医院三级甲等
问题分析:你好,小儿软骨外胚层发育不全综合征会出现牙齿异尝指甲异尝毛发异尝软骨发育不良与骨骼畸形、心脏畸形、并指(趾)畸形、多指(趾)畸形、体型异尝初生婴儿即出现侏儒状态一起看看治疗方法意见建议:你好本病征目前尚缺乏特殊治疗方法30%患儿死于生后的头2周内存活者呈侏儒常因心力衰竭而死亡对上颌骨发育不全、牙齿发育异常及多指(趾)、并指(趾)畸形等可施行手术矫正一般采用对症治疗措施
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问题分析:你好,根据以上描述应该是得了小儿软骨外胚层发育不全综合征意见建议:你好30%患儿死于生后的头2周内存活者呈侏儒常因心力衰竭而死亡对上颌骨发育不全、牙齿发育异常及多指(趾)、并指(趾)畸形等可施行手术矫正一般采用对症治疗措施
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指导意见:你好,小儿软骨外胚层发育不全综合征为常染色体隐性遗传病因现在还不是很清楚希望我的回答对你能够有所帮助
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指导意见:你好,对于本病目前还没有什么有效的防止措施对于有家族病史的:要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容主要包括血清学检查、生殖系统检查、普通体检以及询问疾病家族史、个人既往病史等做好遗传病咨询工作
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指导意见:你好,原因尚不十分清楚,目前认为与胚胎期的外胚叶形成异常有关,可能是由于外胚叶营养摄取障碍所致,患者出生时即出现侏儒外观,其特征是软骨发育不良、多指、外胚层组织发育不良影响头发牙齿、指甲的生长,以及出现先天性心脏病,脊柱四肢可行X线检查可见膝、肘部以下长骨短缩明显。
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指导意见:你好,本病征为常染色体隐性遗传。软骨发育不全是由定位在4号染色体上的一个异常基因所引起的(人类有23对染色体)。有些病例,是小孩从一个患有软骨发育不全症的父母亲遗传下来的。
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