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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的高发人群是哪些人

性别：男

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的高发人群是哪些人

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卢成瑜主任医师儿科极速问诊

三级甲等广州医科大学附属第一医院

问题分析：一般情况下，小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的高发人群是有家族史的人群。
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的高发人群是有家族史的人群，如父母患有此病的人，或者是父母均为隐性基因遗传病携带者时生下的儿童，有类似本病发作的家族史者父母中常含有致病基因，可遗传给子女，生育本病患儿的概率增大，这类人就是该病的高发人群。

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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的高发人群是哪些人

卢成瑜主任医师

儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等

一般情况下，小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的高发人群是有家族史的人群。小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的高发人群是有家族史的人群，如父母患有此病的人，或者是父母均为隐性基因遗传病携带者时生下的儿童，有类似本病发作的家族史者父母中常含有致病基因，可遗传给子女，生育本病患儿的概率增大，这类人就是该病的高发人群。

什么是小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

周小凤副主任医师

儿科首都医科大学宣武医院三级甲等

通常情况下，小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是种常染色体隐性遗传病。小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏会引起t细胞和b细胞的缺损，导致反复感染，还会引起巨细胞，EB病毒等感染。出现抽搐、偏瘫、发育迟缓、多动症等，影响到神经系统。自身免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癫、嗜中性粒细胞减少症都会影响到血液系统。一般需要进行血液常规、骨髓细胞、病理等方面的检查。而现在最好的治疗方法，就是进行骨髓移植。

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏吃什么药

儿科江西省儿童医院三级甲等

问题分析：你好，这个疾病是一种遗传性的疾病，因为免疫功能缺陷，容易出现反复感染，目前没有很好的药物治疗的方法，预后比较差。大多是因为感染致死的。意见建议：目前主要还是以骨髓移植治疗为主，而且因为这个疾病比较少见，所以骨髓移植的经验国内也是不是很足的，建议至北京儿童医院或者是上海市儿童医疗中心等儿科比较好的医院就诊，祝一切顺利。

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏吃什么药

谭常志医师

妇产科湘潭市东岳区妇幼保健院二级甲等

除非接受骨髓移植，否则该病预后极差，已知的33个病人中29人已死亡。其中16人死于感染(3例继发播散性水痘感染)，5例死于肿瘤，3例死于移植物抗宿主病(其中两例为接受未经照射的血制品)，2例死于自身免疫性疾病。　　该病骨髓移植的经验还十分有限。基因治疗病例有限，其效果尚待观察。

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