小儿先天性卵巢发育不全要做什么检查

外周血细胞染色体核型检查，单体型，嵌合型，X染色体结构畸变，羊水细胞染色体检，查荧光原位杂交，血促性腺激素，腹部盆腔B超显示子宫，卵巢发育不良，严重者呈纤维条索状，超声心动图检查查出有并发主动脉瓣二叶型，但无狭窄的心脏疾病，影像学检查可发现肾脏畸形。

一般多见于自身发育异常导致，也可见于怀孕期间出现病毒感染，接触到其他有害物质，服用其他药物等引起。一般先天发育不全，不是容易治的，可以到三甲医院就诊再复查一下，看具体情况如何，根据检查采取治疗。女性怀孕期间要注意不要接触其他异常物质，避免出现其他异常疾病，不要盲目服用其他药物，防止出现异常影响。

先天性卵巢发育不全其特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器身高低于150厘米，女性外阴发育幼稚有阴道子宫小或缺如躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低等，卵巢不发育，仅仅在很小的水平。卵巢发育，但不成熟，直径常常小于18毫米。

卵巢发育不良，就会影响卵子的质量，或者根本就不能产出和分泌及排出卵子，是会影响生育的，严重的甚至导致不育。一定要积极治疗，只要经过及时得当的治疗和调理，是能够治好的。

一般来说，小儿先天性卵巢发育不全要做直接诊断疾病的检查、相关检查等检查1、直接诊断疾病的检查：直接诊断疾病的检查包括外周血染色体核型分析、垂体促性腺激素水平检查、盆腔B超检查等检查，通常可以快速确诊小儿先天性卵巢发育不全。2、相关检查：相关检查通常包括生长激素激发实验、心电图、血压监测等检查，可以在一定程度上辅助诊断小儿先天性卵巢发育不全。

你好，先心病的宝宝比较常见，这个通常不会伴有卵巢发育问题的

问题分析：你好，先天性卵巢发育不全其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器。身高一般低于150厘米。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低等。意见建议：你好，先天性卵巢发育不好得话具体表现与一般的小孩子没有什么区别，也是有阴道或者是其他的东西，只是子宫可能没有或者比其他的孩子小，不要太过于担心了。

问题分析：您好! 先天性卵巢发育不全又称特纳氏综合征,是一种先天性染色体异常所致的疾病. 这种患者不可能建立生育功能.为了第二性征的发育和维持,可长期应用雌激素替代疗法,同时可防止骨质疏松.但长期应用任何类的雌激素,都有诱发子宫内膜癌的危险.现主张用雌,孕激素人工周期疗法,以诱发周期性子宫出血,意见建议：一方面对患者是一种心理安慰,另一方面由于子宫内膜定期剥落,可预防子宫内膜癌的发生.对身材矮小,葛秦生报道采用苯丙酸诺龙治疗,效果良好.但骨骺已愈合者,疗效差.对嵌合体含Y染色体者,应切除双侧性腺,以防恶变.

指导意见：你好在青春期可用雌激素进行替代疗法在年龄达到12～14岁时开始服用开始给予一定剂量至有较满意的乳房和阴毛发育后（一般在6～24个月后）增加孕激素制剂联合应用

问题分析：你好根据以上描述应该是得了小儿先天性卵巢发育不全意见建议：你好先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turnerssyndrome)是最常见的性染色体病(sexchromosomedisease)也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病该综合征的主要特征为女性外表在青春期不发育原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等其性腺呈纤维条索状