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苯丙酮尿症可以生孩子吗

苯丙酮尿症可以生孩子吗
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
周小凤 副主任医师 儿科
三级甲等 首都医科大学宣武医院

问题分析:一般来说,苯丙酮尿症可以生孩子,但是为了孩子的健康,建议要孩子之前配偶进行基因型检测。具体分析如下:
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶的缺陷,导致苯丙氨酸无法代谢或代谢异常,是一种常染色体隐性遗传病,主要有智力发育落后、毛发色素浅淡等症状。通常苯丙酮尿症可以生孩子,但是可能会遗传,给孩子再造成一些不良的影响。所以为了孩子的健康,建议要孩子之前配偶进行基因型检测。

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苯丙酮尿症可以生孩子吗
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
一般来说,苯丙酮尿症可以生孩子,但是为了孩子的健康,建议要孩子之前配偶进行基因型检测。具体分析如下:苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶的缺陷,导致苯丙氨酸无法代谢或代谢异常,是一种常染色体隐性遗传病,主要有智力发育落后、毛发色素浅淡等症状。通常苯丙酮尿症可以生孩子,但是可能会遗传,给孩子再造成一些不良的影响。所以为了孩子的健康,建议要孩子之前配偶进行基因型检测。
苯丙酮尿症能生孩子吗
刘英新医师
内科威县七级中心卫生院一级甲等
指导意见:您好免近亲结婚.开展新生儿筛查以早期发现尽早治疗.对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断.  目前我国PKU患儿中约80%基因突变已明确还有约20%的基因突变机制未明.每个PKU家庭存在两个突变基因因此基因诊断可有三种结果:  1两个突变基因均能诊断清楚  2一个突变基因诊断清楚另一个突变基因诊断不清  3两个突变基因均不能诊断清楚  前两种结果可提供产前诊断第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断.  由于PKU是遗传性疾病进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样同时因突变基因的种类繁多分析复杂因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断.
苯丙酮尿症女孩结婚后是不是可以不可以生孩子,会遗传吗?
赵跃成
中医科梨园屯卫生院一级甲等
指导意见:你好,一般情况下,考虑需要先做一个全面的检查确定具体的情况,到时候需要修复调理的,需要严格遵医嘱进行治疗
孩子6岁查出苯丙酮尿症是怎么回事
李堂主任医师
儿科青岛市妇女儿童医院三级甲等
你好,根据你描述的情况,这是一种身体的代谢性疾病。具体的原因不能确定,不知道孩子是不是一出生就有这个病,这种病需要服用专门配置的食物。
苯丙酮尿症phe正常值是多少?
向红副主任医师
儿科成都中医药大学附属医院三级甲等
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜
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