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什么原因会导致唐氏综合征
我的孩子刚生下来精神发育迟滞,不会说话,肢体不协调,什么原因会导致唐氏综合征?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
周敬伟
副主任医师
妇产科
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三级甲等
北京大学人民医院
问题分析:
发病机制多与孕妇的高龄导致卵细胞老化有一定的关系,复原之原因占到5%,极少数为家族遗传,其生殖细胞在减数分裂的时候形成刺激不分离。由于唐氏综合征的男性是不能生育的,不存在遗传子代的问题。
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遗传:约有十分之一的唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体,孕妇生了一次唐氏综合征孩子,再生第二胎得病的机会就比一般人高。还有致畸物质及疾病导致唐氏综合征。
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唐氏综合征能活多久是一个概率问题,但也受到早期干预和治疗的影响。down的婴儿占一年内250岁以内死亡人数的一半,只有仅仅十分之一的人可以活到40岁甚至50岁。通过早期干预和治疗,婴儿的寿命可以延长,生存的基本技能可以得到训练。
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唐氏筛查是13-18周之间检查的,唐氏综合征患儿是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,发生具有偶然性,随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史,没有明确的毒物接触史。
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唐氏综合征是指孩子先天性畸形,患上这种病多是由于染色体异常造成的,所以治疗非常困难。一旦确诊腹中的胎儿是属于唐氏综合征的话,孕妇应尽早的进行人流手术的,因为这类的患儿即使生出来,以后也没有生活的自理能力,而且生命力比较短。
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唐氏综合征寿命并没有确定的时间,平均寿命只有16.2岁。50%的患儿在5岁前即死亡。其年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。唐氏综合征目前并没有有效治疗方法,治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
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唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般来说,可以注意以下两点,从而避免唐氏综合征,具体分析如下:1、避免高龄妊娠:高龄女性容易生唐氏综合征患儿,避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿的一种方法。2、做好产检:在备孕阶段一定要做备孕检查,而且要定期产检,这样也有助于避免唐氏综合征。
什么原因会导致唐氏综合征
周敬伟
副主任医师
妇产科
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三级甲等
发病机制多与孕妇的高龄导致卵细胞老化有一定的关系,复原之原因占到5%,极少数为家族遗传,其生殖细胞在减数分裂的时候形成刺激不分离。由于唐氏综合征的男性是不能生育的,不存在遗传子代的问题。
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唐氏综合征主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时,染色体发生不分离导致的。多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关,父源之因者占5%,仅有极少数为家族遗传。
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唐氏筛查主要是通过抽取孕妇的血液,来计算胎儿患唐氏儿的危险系数。判断胎儿先天愚型、神经管缺陷的危险系数的一种早期的排畸检查。唐氏筛查不需要空腹,也不需要憋尿,只需要在规定的时间内去做就可以了。在怀孕15~20周去做唐氏筛查。
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