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唐氏综合征的有哪些临床表现
我孩子已经有4个月了,家里人发现孩子有点异常的,怀疑是唐氏综合征,这个病有哪些症状?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
王凤英
主任医师
妇产科
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三级甲等
首都医科大学宣武医院
问题分析:
唐氏综合征的临床表现有眼距宽,身材矮小,头围小,脖子短,头发细软而且比较少,前囟闭合晚,四肢短等,怀疑宝宝发育上面有不正常的情况,及时到医院的儿科检查确定一下的,早发现也好做纠正和治疗。
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遗传:约有十分之一的唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体,孕妇生了一次唐氏综合征孩子,再生第二胎得病的机会就比一般人高。还有致畸物质及疾病导致唐氏综合征。
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唐氏综合征的临床表现有眼距宽,身材矮小,头围小,脖子短,头发细软而且比较少,前囟闭合晚,四肢短等,怀疑宝宝发育上面有不正常的情况,及时到医院的儿科检查确定一下的,早发现也好做纠正和治疗。
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唐氏综合征能活多久是一个概率问题,但也受到早期干预和治疗的影响。down的婴儿占一年内250岁以内死亡人数的一半,只有仅仅十分之一的人可以活到40岁甚至50岁。通过早期干预和治疗,婴儿的寿命可以延长,生存的基本技能可以得到训练。
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唐氏筛查是13-18周之间检查的,唐氏综合征患儿是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,发生具有偶然性,随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史,没有明确的毒物接触史。
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唐氏综合征寿命并没有确定的时间,平均寿命只有16.2岁。50%的患儿在5岁前即死亡。其年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。唐氏综合征目前并没有有效治疗方法,治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
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唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般来说,可以注意以下两点,从而避免唐氏综合征,具体分析如下:1、避免高龄妊娠:高龄女性容易生唐氏综合征患儿,避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿的一种方法。2、做好产检:在备孕阶段一定要做备孕检查,而且要定期产检,这样也有助于避免唐氏综合征。
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唐氏综合征的表现有,精神智力发育迟缓,智力低下,智商约25-50,常张口伸舌、身材较矮、肌张力低下、步态笨拙、头前后径短、头发稀疏、面部额骨、鼻骨、颌骨发育不良呈平脸,鼻短小,鼻梁低、口颌小、硬腭短、舌胖、耳朵小、眼裂上斜、手掌、指骨短、通贯掌纹、男性阴茎短小、隐睾。
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唐氏综合症,也叫21一三体综合征,属于染色体疾病,主要临床表现为智力低下和特殊面容,如眼距宽,鼻梁低,耳位低,经常张口伸舌,伴流涎,手掌纹为通关掌等。一部分孩子同时会伴有先天性心脏病,唇、腭裂等其他畸形。
唐氏综合征筛查什么
周敬伟
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唐氏筛查主要是通过抽取孕妇的血液,来计算胎儿患唐氏儿的危险系数。判断胎儿先天愚型、神经管缺陷的危险系数的一种早期的排畸检查。唐氏筛查不需要空腹,也不需要憋尿,只需要在规定的时间内去做就可以了。在怀孕15~20周去做唐氏筛查。
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