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唐氏筛查高危怎么办

我的唐筛有一项是DOWNS1:5，医生说高了，唐氏筛查高危怎么办?
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
王凤英 主任医师 妇产科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学宣武医院

问题分析：唐氏筛查高危分两种情况，普通唐氏筛查高危：因为普通唐氏筛查受干扰因素较多，有一定的假阳性率，需要排除本次检查是否为假阳性，处理方法要结合患者意愿，可以采取无创DNA检测，准确率达95%以上，无痛苦，有极低的漏诊风险；羊膜腔穿刺检查，取羊水对胎儿细胞核型直接进行检查，为金标准，缺点是有流产的风险；如果是无创DNA检测高危，处理办法直接羊膜腔穿刺检查。

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超过20周都还没有做唐氏筛查，如果不是高龄孕妇而且既往没有生育异常胎儿等高风险因素的话，那可以做无创基因检测来排除胎儿是否有染色体的疾病，这个的意义跟唐氏筛查是一样的，而且准确率会比唐氏筛查更准确。
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唐氏筛查结果出现高风险的孕妇，应当及时进行羊水穿刺DNA检查或者无创DNA检查，进一步明确诊断。如果孕妇正好处于感冒的状态，正患有其他疾病，或者有吸烟、饮酒、熬夜等不良生活习惯，都会影响筛查结果的准确性。孕妇要正确认识和对待问题，不要有过大的压力。
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王凤英主任医师
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唐氏筛查高危分两种情况，普通唐氏筛查高危：因为普通唐氏筛查受干扰因素较多，有一定的假阳性率，需要排除本次检查是否为假阳性，处理方法要结合患者意愿，可以采取无创DNA检测，准确率达95%以上，无痛苦，有极低的漏诊风险；羊膜腔穿刺检查，取羊水对胎儿细胞核型直接进行检查，为金标准，缺点是有流产的风险；如果是无创DNA检测高危，处理办法直接羊膜腔穿刺检查。
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唐氏筛查高危的治疗方法如下：需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有胎儿患唐氏综合征的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有胎儿患唐氏综合征的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。饮食方面多吃些新鲜蔬菜和水果，避免暴饮暴食。
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王凤英主任医师
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唐氏筛查高风险，提示宝宝可能会有染色体异常的情况，但不是绝对的。这种宝宝主要表现为智力低下、生长发育迟缓，出生后生存能力也比较差，建议去上级医院遗传咨询门诊咨询，必要时做羊水穿刺手术，进行产前诊断。如果产前诊断报告出来，显示宝宝有唐氏综合征或其他异常情况。一般是建议不能要宝宝，可以进行引产手术，手术后休息一个月。
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唐氏筛查数值高，说明胎儿患有唐氏综合症（也叫21-三体综合症）的几率也高。建议一定要做羊水穿刺，或者是无创DNA检测。唐氏综合征是一种染色体异常性遗传疾病。这种遗传性疾病，只能通过产前筛查以及四维彩超排畸检查，综合判断分析，然后作出初步诊断。如果结果异常，及时终止妊娠。目前，临床上没有唐氏综合征很好的治愈方法为了优生优育，同时也为了不让胎儿生下来后对家庭是一个沉重的负担，请在医生的建议下慎重考虑是否终止妊娠。
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唐氏筛查21三体有一定的危险性，所以不能着急，也不能确定。只是唐氏综合症的几率比较大。需要进一步的检查，例如无创DNA检查、羊水穿刺检查，确定确诊后，才能做出选择。如果要达到99.9%的精确度，可以做羊膜穿刺，但是这个比较贵，而且有创；非侵入性DNA的选择正确率在90%以上，且无创。要根据自己的身体状况，及早进行下一步的检查。
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唐氏综合症又叫做21三体，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。筛查结果如为高危可以做羊水穿刺。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
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