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什么叫做唐氏综合症
现在已经怀孕16周了。检查孩子是不是患有唐氏综合征,请问什么叫做唐氏综合症?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
周小凤
副主任医师
儿科
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三级甲等
首都医科大学宣武医院
问题分析:
氏综合征又称先天愚型,是由染色体异常而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。
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在怀孕的第16到20周,如果做了唐氏筛查,而且又是很快就会生孩子了。所以现在不能再做唐恩的筛选了。都这么大月份了也不能不要这个孩子,然后试着为分娩做好准备。唐氏筛查测试唐氏儿子的风险是否很高。如果风险很高,羊水穿刺或无创性的脱氧核糖核酸检查是必需的。
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副主任医师
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轻度唐氏综合症症状:,身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱。头部长度较常人短,面部起伏较小,鼻子,眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲,耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽,手指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个关节,向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条,指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
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周小凤
副主任医师
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副主任医师
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主要是由于染色体异常导致的。在进行干预的情况下,孩子的症状能够有所改善,但是,无法治愈。这样的病是发现得越早就越好治疗,唐氏综合症并非不可矫正,通过早期干预,可以和正常人一样学习生活和工作减轻症状。
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目前尚无有效的治疗方法,只能通过积极教育和训练让小孩获得一定的生活自理能力,病情严重的需要家人终身照顾,所以目前怀孕之后都是需要进行唐氏综合症的筛查的。
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唐氏综合症一般是可以吃鸭的。宜吃富含优质蛋白质的食物、富含钙磷元素的食物、膳食纤维类食物。鸭子中富含有大量的优质蛋白质营养物质,具有增强人体免疫力,提高抗病能力,帮助营养吸收等功效,有利于患者的恢复。
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该病患儿智商低于正常儿童,智商只有20-50左右,且2者的差距将与日俱增。患儿动作发育较正常儿童迟缓。身体异常软弱。相当一部分的患儿,心脏或其他器官功能不健全;免疫力低下,易受病原微生物之侵害;罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后,往往出现阿尔茨海默病症状。
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唐氏综合症是由染色体畸形引起的一种先天缺陷性疾病。换,而或有特殊面容。而且智力落后,生长发育迟缓。孕妇的年龄过高,或过低都会增加唐氏综合症发病的几率。怀孕之后一定要进行唐氏筛查及时排除。
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唐氏综合症是遗传的,这是基因水平上的疾病!病人有3条21号染色体唐氏综合症多半是由于母亲年龄偏大引起的,母亲年龄偏大会导致生殖细胞在分裂增殖时染色体联会发生错误。如果不是高龄产妇,那么考虑是染色体平衡易位携带者,两条染色体发生了罗伯逊易位,因为染色体的遗传物质大多存在于短臂上,所以亲代虽然染色体数目不对,但表型正常,遗传到孩子时,又和精子配对,所以21号染色体又多了,导致后代患上这样的疾病。
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