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新生儿代谢病能治好吗
我家宝宝出生后观察眼角有向上倾斜,体温偏低,做了代谢病筛查说是7天出结果,婴儿代谢病能治疗吗?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
陈瑶
副主任医师
儿科
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三级甲等
山东省立医院
问题分析:
治疗可能比较困难的,孩子主要就是脑组织损伤问题,可能出生的时候缺氧缺血导致的问题,可以用一些药物,都有效果的,都是可以改善脑部血液循环,可通过手术予以矫正,当然手术越早,孩子的恢复就越好。
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后天获得性的代谢病,例如糖尿病、甲状腺病等都是可以治疗的,如果甲状腺病功能亢进者可以选择治疗甲状腺的药物,糖尿病可以选择降糖药、胰岛素等药物痛风也属于代谢综合征的一种,可以通过别嘌呤醇等药物治疗。
儿童查遗传代谢病费用需要多少
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儿童查遗传代谢病费用估计为数百元人民币,均为普通现象。遗传代谢病部分病因由基因遗传导致,还有部分是后天基因突变造成。可在附近及时咨询尝试,均可,筛查遗传代谢病以听力为主,苯丙酮尿症及甲状腺代谢疾病筛查。在这些地方,要先做一些简单的体检后再去找当地的大医院进行诊断和治疗。收费价格与区域、医院等级不同。
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代谢性疾病是由代谢问题引起的疾病,但其病因不止一个,包括代谢紊乱和代谢旺盛,主要包括以下疾病:糖尿病,糖尿病酮症酸中毒,高血糖高渗综合征,低血糖等。遗传代谢病是一种具有代谢功能缺陷的遗传性疾病。多为单基因遗传性疾病,包括先天性代谢缺陷如氨基酸,有机酸,脂肪酸等。
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新生儿遗传代谢病筛查非常有必要,现在我国已经全面普及免费普查两种先天性代谢性疾病,一种是先天性甲状腺功能减退,另一种是苯丙酮尿症,苯丙酮尿症是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶,使人体不能代谢苯丙氨酸,严重影响孩子的智力。先天性甲状腺功能减退性疾病是由于先天性甲状腺功能发育迟缓,不能产生足量的甲状腺素,致使包括大脑在内的体内器官发育受损。所以需要做遗传筛查。
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新生儿48种遗传代谢病筛查一般有必要。对48种新生儿的遗传代谢性疾病进行筛检具有重要意义。一般是在新生儿72个月之后进行足跟血液的检测。其主要作用是在早期发现一些病症的临床症状,从而达到早期发现、早期诊断和治疗的目的。新生儿的头部、眼睛、颈部、躯干、肢体等都要进行全面的筛查。我国现在对两种先天代谢病进行了免费筛查,分别是先天性甲状腺机能减退和苯丙酮尿。
新生儿代谢病能治好吗
陈瑶
副主任医师
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山东省立医院
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治疗可能比较困难的,孩子主要就是脑组织损伤问题,可能出生的时候缺氧缺血导致的问题,可以用一些药物,都有效果的,都是可以改善脑部血液循环,可通过手术予以矫正,当然手术越早,孩子的恢复就越好。
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孩子的情况可能是先天素质决定孩子有一定的代谢性的疾病的问题,或者是发育比较迟缓的情况。宝宝六个月,如果营养不良的话,确实会出现这种现象,代谢病只是一个笼统的说法,就是宝宝吸收不好,要去小儿消化内科检查,根据检查结果对症处理。
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新生儿48种遗传代谢病有必要做,这样可以及早的发现孩子是否有遗传病,做到早发现早治疗,所以带孩子及时检查。而且不做新生儿遗传代谢病筛查,国家是不允许上户口的。
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这是一种遗传性代谢缺陷,比如神经系统异常、肝脏肿大或肝功能不全、外观异常、皮肤毛发异常、眼睛异常、耳聋等,大部分遗传性代谢病伴有神经系统异常,表现为新生儿围产期急性脑病,这个是会导致一些严重的并发症,如痴呆、脑瘫,甚至会昏迷和死亡。
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