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苯丙酮尿症是遗传病吗

我家第一个孩子得了苯丙酮尿症,在医院的指导下已经在做治疗,由于二胎政策放开,我们想要第二个孩子,但是又担心第二个孩子还会得这种病,所以想先咨询苯丙酮尿症是不是遗传病?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
王玉玮 主任医师 儿科
三级甲等 山东大学齐鲁医院

问题分析:苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病,早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查,做到发病前诊断,及时治疗,预防发病本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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苯丙酮尿症是遗传病吗
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病,早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查,做到发病前诊断,及时治疗,预防发病本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
苯丙酮尿症挂什么儿科还是遗传病科
黎浴曦医师
儿科钦州市妇幼保健院三级甲等
病情分析: 苯丙酮尿症是遗传代谢病,多见于小婴儿,所以这个病挂儿科或遗传病科都可以。意见建议:建议挂遗传病科更好,毕竟他们对治疗遗传病会列专业些。
苯丙酮尿症是什么遗传病
杨文青副主任医师
儿科四川省医学科学院·四川省人民医院三级甲等
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢中酶缺陷所致因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢差物而得名。最终导致夏尔智能发育落后。一般是父母有无亲缘关系和阳性家族史。可以对有本病家族史的父母必须采用DNA分析或羊水中蝶呤等方法对其摊儿进行产前诊断。如果宝宝是这种疾病需要治疗应及早开始饮食治疗对婴儿可喂给特制的低苯丙氨
苯丙酮尿症是遗传病吗?
向红副主任医师
儿科成都中医药大学附属医院三级甲等
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生
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