问题分析:遗传性软骨病即先天性软骨病,俗称成骨不全和脆骨病。主要特征是骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,因间充质组织发育不全,胶原形成障碍导致的先天性遗传性骨病。非常突出的特点是患者极易骨折,骨折愈合后再次或多次骨折的概率很大,发病率约为十万分之三,男女发病比例大致相同,软骨发育不全的概率在万分之五到万分之十五。软骨内成骨障碍80%是自发基因突变,少部分是常染色体显性遗传,常染色体显性遗传出现遗传软骨病的概率很大,可能几代出现相同的疾病。