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进行性肌营养不良怎么能查出来

我发现我家宝宝最近食欲好，有些胖，小腿后部肌肉肥大，我怀疑是进行性肌营养不良，请问进行性肌营养不良怎样能查出来?

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

吕志勤,北京大学第一医院,主任医师

吕志勤主任医师内科免费咨询

三级甲等北京大学第一医院

问题分析：血生化检查血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指标，以假性肥大型升高最明显，血清肌红蛋白、丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶也是较敏感的指标。还可以做尿肌酸测定，24小时尿液肌酸排出量增高。

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进行性肌营养不良的症状是什么

吕志勤主任医师

内科北京大学第一医院三级甲等

进行性肌营养不良的主要症状是四肢无力、肌肉萎缩、运动受限等。如果影响了上肢，就会导致上肢抬举无力，下肢则会出现行走摇摆费力、蹲起费力、跑步困难等症状，有的患者甚至不能跳、跳。逐渐加重会导致行走困难、蹲下不能，后期甚至会出现瘫痪，需要轮椅代步。严重的还会导致呼吸肌和心肌的损伤，导致呼吸功能衰竭，心脏功能衰竭，甚至死亡。

进行性肌营养不良能治愈吗

吕志勤主任医师

内科北京大学第一医院三级甲等

进行性肌营养不良是一种遗传性的肌肉疾病，是不能治愈的。因为是遗传原因造成的，没有什么特殊的方法可以治愈。常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传是常见的。这些病人一般都是很年轻的，有的甚至是在婴儿时期。主要是四肢无力，主要是近端肌无力，还可能会有肌肉的萎缩等症状。另外，还会有认知功能的损伤，比如心脏的损伤，眼睛的损伤。在治疗上，可以采取相应的药物和药物治疗。

进行性肌营养不良严重怎么治

吕志勤主任医师

内科北京大学第一医院三级甲等

本病目前尚无特效的治疗方法。鉴于本病病情呈进行性加重，致残率高，因此早期治疗，制病情发展，可提高生存质量，特别是家族中有类似病史的，更要引起注意，及早检查诊断。治疗期间，忌烟酒，忌食辛辣、过咸食物，避风寒，防感冒，多饮水。

进行性肌营养不良怎么办

吕志勤主任医师

内科北京大学第一医院三级甲等

进行性肌营养不良疾病需长期治疗，这种病多由遗传原因导致基因缺陷疾病。这种病发病比较缓慢，而且容易反复发作，患者身体各个器官都会受到损伤和影响，最终发展为肌肉萎缩症。患者在进行治疗时，家长一定要重视，治疗上的错误，是往往导致许多严重疾病发生的起点，必须对进行性肌营养不良进行治疗，有一点非常重要，就是不要病急乱投医。

进行性肌营养不良怎么能查出来

吕志勤主任医师

内科北京大学第一医院三级甲等

血生化检查血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指标，以假性肥大型升高最明显，血清肌红蛋白、丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶也是较敏感的指标。还可以做尿肌酸测定，24小时尿液肌酸排出量增高。

进行性肌营养不良症会遗传吗

吕志勤主任医师

内科北京大学第一医院三级甲等

进行性肌营养不良症会遗传。进行性肌营养不良症这种变异是一种基因变异，一旦发生变异，就会对人体的染色体产生直接的影响，所以一般可以根据自己的遗传历史来判断。如果是男孩，那就说明患者的妈妈没有问题。接下来就是详细的讲解。进行性肌肉不良的临床表现为两种类型，一种是有家族遗传史，家里有两个或两个以上的病人，一种是没有家族遗传史的单发性疾病，属于一种遗传性的疾病。

小儿进行性肌营养不良吃什么食物比较好

卢成瑜主任医师

儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等

一般情况下，小儿进行性肌营养不良，吃富含蛋白质、维生素、膳食纤维的食物比较好。具体内容如下：1.富含蛋白质的食物：小儿进行性肌营养不良，家长可以让小儿多吃富含蛋白质的食物，为身体补充能量，比如牛奶、黄豆、猪肉、牛肉、芝麻、核桃、鱼肉等。2.富含维生素的食物：小儿进行性肌营养不良，家长可以让小儿多吃富含维生素的食物，比如苹果、胡萝卜、芥菜、苦瓜、香菜、番茄等，从而补充身体所需维生素。3.富含膳食纤维的食物：小儿进行性肌营养不良，家长可以让小儿多吃富含膳食纤维的食物，比如糙米、红豆、燕麦、芹菜等，既能补充营养，又不容易导致肥胖，影响健康。

心肌酶高是进行性肌营养不良吗

王玉玮主任医师

儿科山东大学齐鲁医院三级甲等

进行性肌营养不良对孩子的生长发育非常不利，与营养吸收功能障碍有很大关系，如果现在心肌酶也不好，多数考虑心肌损害。由于病毒感染，关系很大，所以说建议还得给宝宝查一个心电图，心脏彩超，看一下有没有问题。

北京进行性肌营养不良去哪家医院

黄世昌副主任医师

内科北京大学第一医院三级甲等

一般需去正规的公立三甲医院。公立三甲医院里坐诊的专家一般比较权威，就诊患者比较多，医疗设备比较先进，治疗进行性肌营养不良的经验比较丰富，治疗效果相对较好。

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