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什么是甲基丙二酸血症

我的儿子生下4天就病发，后来抢救无效走了。医生说得了甲基丙二酸血症，什么是甲基丙二酸血症呀？
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
王相华 主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 山东省立医院

问题分析：甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体隐性遗传病。本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍，导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，造成一系列神经系统损害。严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症，新生儿、婴幼儿期病死率很高。

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甲基丙二酸血症是什么
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
甲基丙二酸血症是遗传性有机酸代谢异常，常见的一种疾病是常染色体隐性遗传病，严重可导致生长发育不良甚至脑发育不良，可以通过饮食调节限制蛋白质摄入和补充维生素治疗。
甲基丙二酸血症严重吗
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
甲基丙二酸血症是有些严重的，甲基丙二酸血症，是由甲基丙二酰辅酶转运酶缺乏引起的一种遗传性代谢性疾病。它使机体不能正常代谢食物中的四种氨基酸，导致体内有毒物质增加，导致脑组织和肾脏损伤。诊断甲基丙二酸血症越早越好，有利于早期有效治疗。在医生的指导下去正规的大医院进行诊断和治疗。
甲基丙二酸血症怎么治
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
小儿甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属于常染色体隐性遗传病。治疗主要是饮食治疗有效，应该尽早开展限制蛋白质摄入的量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。
什么是abo溶血症
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
ABO溶血症一般指的是新生儿溶血病。通常情况下，溶血是因母子ABO血型不合引起的新生儿溶血病下，新生儿溶血病是指由于母子血型不合，母亲体内产生与胎儿血型抗原不配的血型抗体，新生儿一般会出现黄疸、贫血等症状，新生儿一旦出现症状，家长应及时带新生儿到医院进行诊治，家长平时应多给新生儿喝热水，多让新生儿宝休息，以促进新生儿身体的恢复。
什么是高胆固醇血症
刘正新主任医师
内科首都医科大学附属北京朝阳医院三级甲等
一般情况下，高胆固醇血症是指在血脂检测中包括甘油三酯和胆固醇，如果病人的甘油三酯是正常的，只有胆固醇升高。胆固醇高于6.2mmol/L即为高血脂，如果胆固醇低于5.2-6.2mmol/L，即为临界性增高。如果体内的胆固醇超过6.2mmol/L，那么患冠心病的可能性就会大大的提高。如果患有高胆固醇血症，建议患者及时去医院就诊，查明病因后对症治疗，尽早治疗有利于身体健康。
什么是甲基丙二酸血症
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体隐性遗传病。本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍，导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，造成一系列神经系统损害。严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症，新生儿、婴幼儿期病死率很高。
什么是冷球蛋白血症
张文娟主任医师
皮肤科北京大学人民医院三级甲等
冷球蛋白血症是指由于血清中存在冷球蛋白而引起的一种疾病。冷球蛋白它是一种在正常体温下溶解，而在低于体温的温度下沉淀的蛋白，其主要的临床表现为紫癜，乏力，关节痛和肾小球肾炎，偶有胃肠道心肺和神经系统等血管炎的系统症状。冷球蛋白血症常见于淋巴细胞增生性疾病，结缔组织病，慢性肝脏疾病，及感染性疾病，近来发现部分患者与丙肝病毒感染密切相关。
什么是贫血症
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
贫血症是由于身体无法制造足够的血红蛋白造成的，发生的时候，一个人会觉得乏力和感觉精疲力尽，心情忧郁和易怒不安。其他症状还包括疲劳，头晕目眩，晕厥、冷漠，注意力集中能力不断下降和无法忍受的寒冷感觉。
小儿甲基丙二酸血症能不能治好
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
这种病属于遗传代谢病，通过检查基因序列，确定这种病的状况，但是很难治好，可以用药物维持，避免发病，需要终身服药，这种病，确诊，需要一直用药维持治疗。饮食治疗应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前提氨基酸的摄入。
怎么治疗甲基丙二酸血症
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
又叫甲基丙二酸尿症，是先天性有机酸代谢异常中最常见的常染色体隐性遗传病。急性期治疗以补液、纠酸，必要时进行腹腔透析或血液透析。要根据病型给予饮食和药物治疗，对于维生素B12无效型以饮食治疗为主，限制天然蛋白质。
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