问题分析:地中海贫血特征为出生数日即出现贫血、肝脾肿大,黄疸,并有发育不良。其特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病。因遗传缺陷珠蛋白链合成缺如或不足导致本病。