首页 > 内科 > 血液内科 > 详情页

希特林蛋白缺乏症表现症状

我家宝宝抽血显示的的血氨基酸,分析显示为希特林蛋白缺乏症,希特林蛋白缺乏症表现症状是什么?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
王相华 主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 山东省立医院

问题分析:希特林蛋白缺乏症是线粒体内的钙结合天冬氨酸蛋白,其在尿素循环和其他代谢过程中发挥着重要的作用。是一种由于基因突变形成的代谢病症。一般为是常染色体隐性遗传。这种病在饮食上表现为有明显嗜食花生和花生等,讨厌甜食及谷类的饮食倾向。

展开全部
相关推荐
常见褥疮症状表现
张文娟主任医师
皮肤科北京大学人民医院三级甲等
褥疮一共分为四期,早期一般是指淤血红润期,这个时候只有皮肤发红,疼痛不适的症状,如果及时解除压迫,按摩,就可以促进恢复。这个状况需要解除压迫,清创,消毒,用药治疗促进恢复。
气郁症状
王燕主任医师
中医科中日友好医院三级甲等
气郁主要症状表现为烦躁易怒,胸胁胀满、女性乳房胀痛,小腹胀痛,月经不调等临床表现。出现气郁的,一般多由于情志不遂,或者是生活工作压力比较大造成的。治疗上主要是口服一些疏肝理气的药物进行治疗。平时保持一种乐观积极的生活态度,少生气。
希特林蛋白缺乏症表现症状
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
希特林蛋白缺乏症是线粒体内的钙结合天冬氨酸蛋白,其在尿素循环和其他代谢过程中发挥着重要的作用。是一种由于基因突变形成的代谢病症。一般为是常染色体隐性遗传。这种病在饮食上表现为有明显嗜食花生和花生等,讨厌甜食及谷类的饮食倾向。
小儿腺苷脱氨酶缺乏症会有哪些症状表现
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
小儿腺苷脱氨酶缺乏症的症状表现有呼吸道症状、身体多部位反复感染、骨骼异常等。1、呼吸道症状:呼吸道感染症状多为小儿腺苷脱氨酶缺乏症起病首发症状,如咳嗽、痰鸣等状。2、多部位反复感染:小儿腺苷脱氨酶缺乏症可使患儿多部位可反复感染,容易引起严重持续性腹泻、中耳炎、脑膜炎、严重的皮肤感染等情况。3、骨骼异常:部分患儿伴有骨骼异常、骨软骨发育不良的症状,如方颅、肋骨外翻、肋软骨连接处凹陷、闭合不全、胸腰椎扁平等。
小儿锌缺乏症会有哪些症状表现
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
一般来说,小儿锌缺乏症会有生长缓慢、异食癖、免疫功能下降、食欲降低等症状表现。1、生长缓慢:小儿锌缺乏症患者可能会因为缺锌导致生长迟缓,还可能出现体格矮小、性发育延迟等症状。2、异食癖:小儿锌缺乏症可能会出现异食癖,主要是由于缺锌导致味觉减弱引起的。3、免疫功能下降:通常锌对免疫功能有调节作用,小儿锌缺乏症可能会出现免疫功能下降。4、食欲降低:小儿锌缺乏症可能会出现食欲降低,因为缺锌可能会影响味蕾细胞更新。
小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症会有哪些症状表现
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
一般情况下,小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症可能会有过敏性疾病、呼吸道感染、胃肠道感染及消化功能紊乱等症状表现。具体分析如下:1.过敏性疾病:小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的患者容易患上过敏性鼻炎、药物过敏、食物过敏、过敏性结膜炎等疾病。2.呼吸道感染:小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的患者的呼吸道容易发生细菌、病毒、支原体等病原体感染,导致流感嗜血杆菌、肺炎链球菌等,出现咳嗽、头痛、鼻塞等症状。3.胃肠道感染及消化功能紊乱:由于消化道黏膜上的IgA缺乏,导致某些寄生虫容易在黏膜上皮繁殖,从而引起感染,造成胃肠道感染及消化功能紊乱。
hiv症状表现
赵金秋副主任医师
传染科重庆医科大学附属第一医院三级甲等
hiv症状表现与病程的分期有关。依据病程可以分为急性期、无症状期和艾滋病病期。急性期的症状是出现发热、头痛、恶心、呕吐、腹泻、肌肉疼痛、关节痛、淋巴结肿大以及各种类型皮疹等表现。无症状期是没有症状,艾滋病期表现是会出现各种各样的艾滋病相关症状、机会性感染以及机会性肿瘤,艾滋病的相关症状是1个月以上的发热、腹泻、体重迅速下降、淋巴结肿大等。
常见脱肛症状表现
姜金波副主任医师
外科山东大学齐鲁医院三级甲等
脱肛也叫直肠脱垂,是指肛管、直肠甚至乙状结肠下段向下移位。常见症状有排便肛门脱出物,便后自行还纳,逐渐需要手法还纳,严重时咳嗽、喷嚏、用力及行走时也会脱出,肛门括约肌损伤,出现控便功能降低,肛门溢液溢便,肛门潮湿瘙痒。
房颤症状
龚新宇副主任医师
内科中日友好医院三级甲等
胸闷,脑缺氧,乏力,心悸,心跳加快,心慌,一般发作多在夜间、休息时,很少或从不发生在体力活动或情绪激动兴奋时。随着年龄增长房颤的发生率不断增加,75岁以上人群可达10%。房颤时心房激动的频率达300~600次/分,心跳频率往往快而且不规则,有时候可达100~160次/分,不仅比正常人心跳快得多,而且绝对不整齐,心房失去有效的收缩功能。
感冒症状
何洁副主任医师
内科中日友好医院三级甲等
感冒症状有鼻部症状,如打喷嚏,流鼻涕,特别是流清鼻涕;也可以出现咳嗽,咳痰,咽干,咽痛,咽痒,咽部烧灼感等咽部症状;还有味觉减退,呼吸不畅,声音嘶哑等症状。有的会有发热,全身不适,畏寒,头晕,头痛,四肢无力,关节酸痛,全身无力,恶心,呕吐,食欲减低,体重降低,腹泻,腹胀等全身及胃肠道症状。有的还会有淋巴结肿大,扁桃体肿大。
常见科室