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同事的二伯家有一个患有小儿巨脑畸形综合征的孩子那脑...

性别：男

年龄：2岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：

同事的二伯家有一个患有小儿巨脑畸形综合征的孩子那脑袋还真是大我们上次见了吓一跳真不知道这种孩子是不是在妈妈肚子里面的时候就发育畸形的原因我觉得怎么养大都是问题

想得到怎样的帮助：

小儿巨脑畸形综合征严重吗？

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

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问题分析：你好，小儿巨脑畸形综合征是在婴幼儿及学龄时期骨骼发育比较快头颅生长巨大，智力和脑力发育迟缓的一种病症，这种儿童基本都是头脑巨大、智障、痴呆有事伴有抽搐是一种很严重的疾病。

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一般情况下，小儿巨脑畸形综合征可能是遗传、孕妇机体受损等原因引起的，具体内容如下：1.遗传：若患者存在染色体显性遗传的先天性生长过度的情况，通常就可以检测出NSD1基因的异常，出现NSD1基因缺失或基因突变，是引起小儿巨脑畸形综合征的原因之一2.孕妇机体受损：若母亲在怀孕期间，受到放射线、农药、酒精、化学物质等有害因素的刺激，导致机体受损，也可能引起小儿巨脑畸形综合征。

小儿巨脑畸形综合征要做什么检查

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一般情况下，小儿淋巴瘤要做血象、影像学检查、其他检查等检查：1、常规检查：常规检查包括身高、体重、视力、腰围、臀围等，可以查出有无异常。2、影像学检查：影像学检查主要使用X线检查骨龄是否超前生长，通过头颅CT检查脑室是否有扩大的情况。3、基因检测：基因检测可以从受检者外周血中提取基因组DNA，判断染色体是否显示部分染色体大小片段缺失。

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你好，小儿巨脑畸形综合征患者首先不要着急，不要担心，一定要冷静，应该先把身体养好，养足精神，平常多吃蔬菜、水果，补足身体所需营养，还要加强运动，多出去散散心是最重要的，心情美丽了，才是对病情最好的医疗。

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苏彦霖医师

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指导意见：你好，小儿巨脑畸形综合征是在婴幼儿及学龄时期骨骼发育比较快头颅生长巨大，智力和脑力发育迟缓的一种病症，这种儿童基本都是头脑巨大、智障、痴呆有事伴有抽搐是一种很严重的疾病。

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指导意见：你好，小儿巨脑畸形综合征患者平时吃东西不能太快，应该细嚼慢咽有助于吸收并且不能乱吃如榴莲、西瓜、木瓜等热量高的水果不宜多吃多吃，苹果、椰子、山梨、哈密瓜等清热解毒的水果日常也应多食，蔬菜类对患者的病情好转是很有帮助的。

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