问题分析： 目前无特效治疗。可给予ATP、辅酶Q10和大量B族维生素等，丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白、高碳水化合物和低脂肪饮食。
线粒体病的所有并发症----肌肉无力、运动不耐受、听力障碍、共济失调、惊厥、学习障碍、白内障、心脏缺陷、糖尿病以及发育迟缓----都不是线粒体病所特有的。当然，如果某患者明显地表现出其中的三至多项病症，特别是当症状显现在不止一个器官系统中时，那么应怀疑是线粒体病患者。
为评估这些病症的进行情况，医师通常首先要询问病人病史，然后为其进行体格及神经项目检查。
体格检查一般包括爆发力和耐力测试，如运动测试，这其中可包括反复紧握拳头、上下爬行梯子等动作。神经检查可包括反射，视觉，发音及基本认知能力（思考能力）检查。
依靠由病史和各项检查的结果，医师可为病人制定进一步针对肌肉、大脑及其他器官损伤部分的测试。
这些测试中最重要的是肌肉活组织切片检查，该检查要求提取患者的小部分肌肉活体标本供检查。检查中，为肌肉组织染色使线粒体呈现红色，线粒体病侵犯的肌肉通常显现红纤维----富含线粒体的肌细胞（肌纤维）破裂。其他染色部分能显示肌肉中必须线粒体酶是否缺失。也可从肌肉中提取线粒体蛋白测试其活性。
除了肌肉组织切片检查，非侵入性技术可在不提取活组织标本的前提下检验肌肉。比如，一项称为肌肉磷磁共振光谱分析（muscle phosphorus
