遗传性视网膜色素变性

一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

病例分析:遗传性视网膜色素变性意见建议:视网膜色素变性到目前为止还没有有效方法医治，只能对症处理，不要走弯路。

问题分析：视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，意见建议：另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。在国内,西医对此病尚无有效的疗法,中医药对本病的研究报道较多,治好困难

意见建议：你好，小儿视网膜色素变性这个问题治疗还是比较麻烦的，需要进行及时治疗。

问题分析：视网膜色素变性是一种遗传性疾病，以夜盲与进行性视野缩小为主要临床表现。意见建议：到目前为主，还没有特别好的治疗方法，这种病的遗传方式有很多种，比如：显性遗传、隐性遗传。你现在怀孕了，无论如何，你都要保持心情愉快，饮食均衡，注意身体。

问题分析：视网膜色素变性是一种先天性，遗传性的疾病，主要可以引起夜盲，视野缺损，视力下降的症状。意见建议：目前对于视网膜色素变性尚没有特效的治疗方法，主要是应用营养类的药物控制病情。

指导意见：视网膜色素变性是一种进行性视力减退、夜盲和视野缩小及眼底视网膜色素沉着的遗传性眼病，发病年龄小，多为性连锁隐性遗传，病情重，失明较早，及时的治疗是必不可少的，最好的治疗方法是中医治疗，视神逍遥疗法是最好的选择

病情分析：你好：视网膜色素变性属于视网膜视锥，视杆细胞营养不良，有遗传倾向，也有散发。此病的临床表现不尽相同，有的可出现夜盲。一般双眼表现对称，以后会缓慢发生视野缩小，但中央视力可以长期保持。 治疗方法一般宜食用营养是神经的营养素及抗氧化剂延缓病情的发展，平时要注意避光，外出时可戴太阳镜。 意见建议：

病情分析： 要从根本上治疗.提高肝脾肾功能,疏通眼部血流,增强眼睛滋养,用滋养保守疗法治疗,短期内可以控制病情,恢复