性别:男
年龄:16天
丙酰基肉碱高4.72
问题分析:你好,这是一种遗传性疾病,可能父母中有人带有遗传基因,也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状。
追问:只有丙酰基肉碱是4.72可以判断是甲基丙二酸血症吗
回复:具体请就诊后谨遵医嘱进行治疗,不要擅自服药 ,祝健康.
问题分析:酰基肉碱高是什么病 单纯丁酰肉碱升高,要考虑短链脂酰基辅酶A脱氢酶缺乏症或乙基丙二酸尿症'建议当地正规医院进一步检查对症治疗.祝您健康