性别:女
年龄:2岁
问题分析:苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。建议进一步检查.该病为少数可治性遗传代谢病之一,应力求早期诊断与治疗,以避免神经系统的不可逆损伤.
问题分析:你好,小孩苯丙酮尿症主要是影响孩子的智力发育,如果发现的早,使用特殊饮食是完全可以避免出现智力问题的。这个疾病是新生儿的时候就会筛查的,现在孩子已经两岁,可能已经有脑细胞的损伤,建议立即改用这种疾病的特殊饮食,避免进展,祝一切顺利。
问题分析:您好,低苯丙酮饮食即可,祝您的孩子聪明健康。您好,低苯丙酮饮食即可,祝您的孩子聪明健康
问题分析:你好,小儿苯丙酮尿症是遗传代谢障碍性疾病。它表现为出生时正常成进行性智能落后,尿或汗有鼠尿味。治疗方面需要早发现早治疗。给予低苯丙氨酸饮食,人工喂养为主。发现过晚智力改善不明显。此病以预防为主避免近亲结婚,出生时早做筛查。祝宝宝健康成长。
问题分析:你好!尿液检查为将三氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高.此情况不是一定要增高的,建议积极治疗观察为宜