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地中海贫血b型检查出IVS-I-IM突变点是什么意思?这种病

性别:女

年龄:20

地中海贫血b型检查出IVS-I-IM突变点是什么意思?这种病是轻的还是重
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
赵悦荣 主治医师 内科 极速问诊
三级甲等 佳木斯大学附属第一医院

问题分析:地中海贫血是由于常染色体遗传缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白合成障碍,因而-种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。其中α珠蛋白链合成障碍称为α地中海贫血,β珠蛋白链合成障碍称为β地中海贫血。β地中海贫血一般分为重型、中间型、轻型中医认为地中海贫血属“虚劳”、“积聚”范畴,在儿童属“胎弱”、“疳积”、“童子劳”。本病病因主要为先天禀赋不足、肾精亏虚,精亏则血无以化生而失其荣养功能,出现一系列虚损证候。 以扶正祛邪为治疗原则,祛邪同时不忘扶正,
按不同的辨证分型分别采用益肾健脾,增精补血;清热利湿,兼养精血;补益精血,活血消瘤,兼清湿热等治法

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内科山东省立医院三级甲等
地中海贫血检查呈阳性可能是地贫患者或者基因携带者。地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病,重型β地中海贫血的病人终生需要输血和去铁治疗,治疗的方法只有进行骨髓移植。
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内科杭州市红十字会医院三级甲等
问题分析:地中海贫血是由于常染色体遗传缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白合成障碍,因而-种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。其中α珠蛋白链合成障碍称为α地中海贫血,β珠蛋白链合成障碍称为β地中海贫血。β地中海贫血一般分为重型、中间型、轻型中医认为地中海贫血属“虚劳”、“积聚”范畴,在儿童属“胎弱”、“疳积”、“童子劳”。本病病因主要为先天禀赋不足、肾精亏虚,精亏则血无以化生而失其荣养功能,出现一系列虚损证候。 以扶正祛邪为治疗原则,祛邪同时不忘扶正,意见建议:按不同的辨证分型分别采用益肾健 脾,增精补血;清热利湿,兼养精血;补益精血,活血消瘤,兼清湿热等治法
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内科山东齐鲁医院三级甲等
意见建议:地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低, 注意休息和营养,积极预em防感染。适当补充叶酸和维生素E。输血和去铁治疗,此法在目前仍是重要治疗方法之一。
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问题分析:您好,地中海贫血是遗传病,需要夫妇双方一起做确诊才能做优生的指导的.简单的说如果夫妇双方确诊一方有轻度地中海贫血的话,宝宝有50%的可能有轻度地中海贫血意见建议:目前对地中海贫血还没有很满意的治疗方法,合理的处理就是做好产前诊断.在怀孕时,诊断发现是中型地中海贫血的就终止妊娠.另外我们加强宣传,禁止近亲结婚,使得地中海贫血的发生率减少
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指导意见:你好,你们两个人最好能做地贫的基因分析,确诊是哪种类型的地贫。如果夫妻双方均为α或β地贫,胎儿就有1/4的机会患重型地贫,需要做产前诊断(抽羊水或脐带血)排除是否重型,如果不是重型,就可以生下来,对小孩的生长发育及智力都没有影响,如果是重型就要引产
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指导意见:这是α地贫基因携带(或称静止型)的基因型, 是α地贫中最轻的一种。 人有四个α珠蛋白, 患者失去了一个, 另三个正常。 患者基本就是一个正常人, 唯一要注意的是生育前配偶需彻底检查是否患地贫。
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王晋军医师
内科山西省吕梁市柳林县柳林镇卫生院一级
问题分析:β654纯合子多认为是有重型β地贫,本病是一种遗传性疾病,重型的地中海贫血常容易出现慢性溶血性贫血,出现了孩子的早期的面色苍白、嘴唇及甲床发淡、厌食、食欲不振等症状。意见建议:一般确定本病后需适当用些药物如叶酸片、维生素B12片,严重需尽早输血治疗,有一定效果的。
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