问题分析:小儿神经皮肤综合征是一组起源于外胚层的组织和器官的发育异常,特别是皮肤、神经和眼睛的异常,有时也累及中胚层和内胚层,受累的器官系统不同,临床表现也呈多种多样。可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。临床表现:眼睛虹膜部位常可见到色素性虹膜错构瘤,还可表现皮肤咖啡牛奶斑(这是本病的重要体征),有时可见腋窝雀斑,皮肤的神经纤维瘤在婴幼儿时期往往不明显,青春期后增多,骨骼常表现为先天性骨发育不良,骨皮质变薄、钙化不全等。神经纤维瘤可能阻塞脑血管致使偏瘫和智力障碍。
临床无特殊治疗方法,一般以对症治疗为主。对智能落后者加强训练和教养。皮肤病变多可自然痊愈,不必治疗,合并癫痫者应予抗癫痫治疗