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我老丈人得了视网膜色素变性,我

性别:男

年龄:8岁

我老丈人得了视网膜色素变性,我怕遗传到我儿子身上,想做个基因检查,
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
郭紫微 主治医师 五官科 极速问诊
二级甲等 河北省河间市中医院

问题分析:你好,这种情况考虑可能有遗传,建议你去武警北京总队第二医院,那里有全国视网膜色素变性治疗中心,可以咨询一下。一般地方做不了基因检查。应该去北京的大医院咨询一下。

付庆东 医师 五官科 极速问诊
二级甲等 西湖朝聚眼科医院

问题分析:你好,视网膜色素变性属于遗传性眼底病,主要症状是早期出现夜盲,并逐渐视力下降及视野缩窄。具体检测情况需要到具有遗传基因检测能力的医院就诊,比如大型综合性医院就诊。
建议经常服用维生素A及维生素E等抗氧化剂,并使用营养神经及扩张血管的药物,尽量延缓病变发展,外出尽量避光,配戴遮光眼镜。定期到医院检查,观察病变进展情况。

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一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
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问题分析:你好,视网膜色素变性为一组遗传性的眼病,也有散发的病例,临床表现夜盲,视野逐渐缩小,最终会失明的眼病。意见建议:该病因为视网膜发生骨细胞样病理改变,逐渐由视网膜周边向后极部发展,最终黄斑受累,视神经萎缩,目前该病没有有效的治疗办法。
视网膜色素变性
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五官科沈阳医学院附属第二医院三级甲等
问题分析:你好,视网膜色素变性是一组和遗传有关的退行性的致盲性眼病,也有散发病例,累及双眼,一般在儿童或青少年时期发病,临床表现夜盲,视力逐渐下降,随着病情的发展视野逐渐缩小,最终导致失明。意见建议:暂时在临床上还没有有效的办法治疗该病,因为该病的眼底发生了不可逆性的退行性病理改变,也没有有效的办法延缓该病的发展。
视网膜色素变性的危害
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视网膜色素变性由一定的遗传风险,主要和遗传因素有关,另外微量元素缺乏导致的氨基乙磺酸不足也是诱因之一。1、遗传因素有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种,常见于近亲结婚者的子女。2、氨基乙磺酸缺乏,铜、锌和维生素A异常致氨基乙磺酸缺乏,此物质可能是一种神经介质因子,起保护作用,故而它的缺失也可能与视网膜色素变性发病有关。3、研究发现患者淋巴免疫细胞缺少制造γ-干扰素的功能,故而此病有可能是一种自身免疫异常性疾病。积极治疗原发病对避免疾病进一步加重有益处,建议有遗传病史者注意早期筛查。从遗传病学角度出发,应避免近期结婚。
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