问题分析：苯丙酮尿症，简称为PKU，属于氨基酸代谢病。患儿多在出生后被确诊发现。苯丙酮尿症患儿是因为体内的苯丙氨酸在代谢过程中缺乏相应的酶，使得苯丙氨酸不能转换成酪氨酸，使得苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量的存留下来，并且从尿液中排出。这种患儿可以出现智力低下等表现。
指导建议：新生儿苯丙酮尿症的确诊依据是足跟末梢血检测，当血液中的苯丙氨酸含量高于正常数值时，即可诊断苯丙酮尿症；较大幼儿的疑似苯丙酮尿症确诊依据是尿三氯化铁试验，当尿液变为绿色时，也可以诊断为苯丙酮尿症。另外，血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析、尿蝶呤分析、脑电图及其X线检查也可以辅助诊断本病。
