新生儿苯丙酮尿症的症状

苯丙酮尿症的症状有智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进，皮肤白、头发黄等症状，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，还可以出现尿液或者汗液当中出现鼠臭味。

苯丙酮尿症典型症状：由于有脑萎缩而有小脑畸形反反复复发作的抽搐但随年龄增大而减轻。肌张力增高反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。属常染色体隐性遗传如果现在已经确诊应尽早给予积极治疗。

应该有生长迟缓、智力迟钝、智力低于正常同龄儿童，语言发育障碍特别明显，兴奋、不安和多动症等异常行为普遍存在。皮肤经常干燥，容易出现湿疹和皮肤划痕。由于酪氨酸酶的抑制，黑色素合成减少，儿童的头发变得苍白和棕色。

神经精神表现，表现为智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进等。皮肤毛发表现，由于黑色素合成障碍，导致患儿皮肤白、头发黄，部分患儿容易出现湿疹。其他、由于苯丙氨酸代谢异常导致代谢产物苯乙酸增多，从尿液中排出而有鼠尿味。确诊疾病，尽早积极治疗，可以通过饮食疗法以及药物治疗的方法治疗。尽早治疗，可以观察病程变化，选择合理的治疗方法。

有不同程度的鼠尿味，吞咽困难，肌张力偏高，惊厥等问题。要及时到正规的三甲医院进行就医，服用药物控制病情的发展，同时也要注意饮食方面的调理，尽量不要吃含有蛋白质的食物，以免使病情不断的加重。

问题分析：苯丙酮尿症，简称为PKU，属于氨基酸代谢病。患儿多在出生后被确诊发现。苯丙酮尿症患儿是因为体内的苯丙氨酸在代谢过程中缺乏相应的酶，使得苯丙氨酸不能转换成酪氨酸，使得苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量的存留下来，并且从尿液中排出。这种患儿可以出现智力低下等表现。指导建议：新生儿苯丙酮尿症的确诊依据是足跟末梢血检测，当血液中的苯丙氨酸含量高于正常数值时，即可诊断苯丙酮尿症；较大幼儿的疑似苯丙酮尿症确诊依据是尿三氯化铁试验，当尿液变为绿色时，也可以诊断为苯丙酮尿症。另外，血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析、尿蝶呤分析、脑电图及其X线检查也可以辅助诊断本病。

苯丙酮尿症的初期症状可以表现有：尿液有特殊鼠臭味、湿疹、智力低下，患儿出生时大多表现正常，未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。随着年龄增长，患儿智力落后越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍。

新生儿苯丙酮尿症的症状通常有发育迟缓、兴奋不安、皮肤干燥等。新生儿苯丙酮尿症主要就是一种隐性遗传性疾病，出现苯丙酮尿症的情况，通常苯丙氨酸就会堆积在新生儿的血液中，久而久之，就会造成新生儿发育迟缓的情况，因为苯丙酮尿症还会造成酶的活性缺陷，就会影响到脑萎缩，就会使新生儿出现异常兴奋的情况，也会影响到皮肤情况，所以就会出现皮肤干燥的现象。一旦发现新生儿出现苯丙酮尿症的情况，要立即到正规的医院，在医生的指导下，通过服用药物的方式治疗。

一般没有婴儿苯丙酮尿症最久几个月出现症状的说法，通常是患病后逐渐的出现相应的症状，具体分析如下：婴儿苯丙酮尿症通常会表现为尿液有鼠尿味、语言障碍、大脑萎缩、智力发育迟缓等。所以父母要特别重视，要及时带孩子去三甲医院做检查，在医生的建议下进行合理的用药，也可以通过合理的饮食来调节，比如多吃一些含苯丙氨酸的食物，少吃一些高蛋白质的食物。

问题分析：你好，根据你咨询的问题考虑此类疾病应该是以智力发育迟滞为主的一种疾病，此病常见表现应该是毛发色淡而呈棕色，尿液鼠臭味，语言发育障碍，肌张力增高，反射亢进等，而你描述的情况与此类疾病表现不相似。但是尿液异味重可能存在其它疾病。意见建议：建议，目前考虑你描述的情况应该是可以去医院就诊检查，排除有此类疾病的情况，如尿三氯化铁试验、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析、尿蝶呤分析等，可以结合检查结果明确目前出现的问题，希望我的回复可以帮助你。