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什么是家族遗传病史
我最近一段时间感觉自己身上不舒服,到医院进行检查发现是家族遗传,什么是家族遗传病史?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
周敬伟
副主任医师
妇产科
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三级甲等
北京大学人民医院
问题分析:
家族遗传多半是针对多基因遗传病而言,在家族当中会有家族聚集的特征,如高血压、糖尿病,家族当中有多个糖尿病或高血压的病人,其他直系亲属也可能有易患病基因。要尽量避免环境因素,低盐、低脂饮食。
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Y染色体遗传病指由Y染色体基因决定,可以通过Y染色体遗传的疾病,只发生于男性,并在家族代代相传,男孩子理论上均会发病。但临床表现不同或轻重程度不同,比较重的Y染色体遗传病相对不多,是相对比较轻的Y染色体遗传病,如外耳道多毛症是比较典型的Y染色体遗传病,患者耳朵里的毛特别粗、特别长,在外耳耳廓都能看到,有Y染色体遗传病理论上不生男孩就可以避免。
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母系遗传病指的是细胞质遗传的主要特征,核外染色体所控制的遗传现象,也就是指通过母体遗传,如母亲将女性的mtDNA传递给儿子和女儿,但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代,而儿子不会。
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最常见的是染色体显性遗传病,比如唐氏综合征。在妊娠期间可以做一下唐氏筛查。可以达到有效的避免效果。另外一些基因突变,也可以导致遗传性疾病。比如,遗传性耳聋耳鸣。还有一种是基因突变的多方向性,包括家族遗传性息肉病以及癌症的遗传。
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是一种遗传性的溶血性疾病。本病是由于调控红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因突变所致。红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因定位于Xq28,呈X连锁不完全显性遗传。临床表现主要是溶血性的贫血,通常是发作性的,在服用某些药物、感染、食用蚕豆等应激状态下发作。
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家族遗传病有过敏和哮喘,糖尿病以及白化病,心脏病,鼻炎、秃头症状,但是秃头一般只是传给男孩子,如果父亲是秃头,遗传给儿子的概率就是50%。高血压、高血脂等。血友病也属于半性遗传病,只有男孩子会患有这种病。
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糖尿病不是遗传病,但遗传是糖尿病的主要诱发因素之一。糖尿病的发病因素有很多,除了遗传以外,如果不注意平时的饮食,吃太多甜食就会生病。摄入过多的糖分会刺激胰岛细胞分泌过多的胰岛素,经过一段时间胰岛细胞就会受损,导致糖尿病。饮食习惯不健康,暴饮暴食热量过多的饮食,会导致身体过胖,胰岛阻力明显增加,也是糖尿病的诱因。此外,部分糖尿病是由于自身胰岛功能不足导致胰岛素绝对不足所致,多见于1型糖尿病。
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单基因遗传病就是由于一个基因突变,所导致的遗传性疾病。单基因病常见有白化病、先天性耳聋、血友病等,遗传方式分为四种,包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性染色体隐性遗传、性染色体显性遗传。
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多基因遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病常为先天性的也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等。
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