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小儿糖原贮积病Ⅸ型要做什么检查

小儿糖原贮积病Ⅸ型要做什么检查
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王玉玮 主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 山东大学齐鲁医院

问题分析:小儿糖原贮积病Ⅸ型要做以下检查:
1.血液学检查:主要用于明确患儿的一般状态,帮助诊断此病。大多数孩子在低血糖发作期间测量血糖时,血糖会下降。随着病情的发展,乳酸升高,转氨酶升高,肌酐、尿素氮升高,血脂升高。呕吐严重者可出现水、电解质离子紊乱,血气分析出现代谢性酸中毒。
2.尿检:孩子肾脏受损时,尿液中的蛋白质可能增多,有红细胞、氨基酸等异常物质,尿酸、尿钙可能增多。
3.影像学检查:b超检查是本病的首选检查方法,具有简便、快速的优点。可见孩子肝脏异常大,初步判定孩子病情的严重程度。进一步做CT检查,确定肝脏病变类型,是否有肝硬化、肝癌、肝腺瘤等病变。
4.基因检查:此病为遗传病。如果基因检查显示突变基因,有助于明确诊断,但如果是阴性,不能排除诊断。
5.活检:是一种侵入性检查。取患儿患病部位组织切片,检测糖原含量,分析相关酶类,可明确诊断。

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小儿糖原贮积病Ⅸ型要做以下检查:1.血液学检查:主要用于明确患儿的一般状态,帮助诊断此病。大多数孩子在低血糖发作期间测量血糖时,血糖会下降。随着病情的发展,乳酸升高,转氨酶升高,肌酐、尿素氮升高,血脂升高。呕吐严重者可出现水、电解质离子紊乱,血气分析出现代谢性酸中毒。2.尿检:孩子肾脏受损时,尿液中的蛋白质可能增多,有红细胞、氨基酸等异常物质,尿酸、尿钙可能增多。3.影像学检查:b超检查是本病的首选检查方法,具有简便、快速的优点。可见孩子肝脏异常大,初步判定孩子病情的严重程度。进一步做CT检查,确定肝脏病变类型,是否有肝硬化、肝癌、肝腺瘤等病变。4.基因检查:此病为遗传病。如果基因检查显示突变基因,有助于明确诊断,但如果是阴性,不能排除诊断。5.活检:是一种侵入性检查。取患儿患病部位组织切片,检测糖原含量,分析相关酶类,可明确诊断。
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