小儿糖原贮积病Ⅱ型要做什么检查

小儿糖原贮积病Ⅱ型，一般要做以下检查：1、血液检查：血液检查可以发现孩子体内的血清肌酸激酶、谷草转氨酶和乳酸脱氢酶活力增高等现象。2、肌肉活检：存在小儿糖原贮积病Ⅱ型的孩子，一般可见糖原贮积和酸性磷酸酶增高，这表明孩子的溶酶体酶代偿加强。3、GAA活性测定诊断法：这也是帮助确诊Ⅱ型糖原累积病的方法之一，其特点是损伤较小、操作简便，一般是以取自皮肤活检的成纤维细胞进行培养，然后细胞内的GAA活性进行检测，其过程一般需要4～6周。

一般情况下，小儿糖原贮积病Ⅳ型要做生化检查、血氨测定、腹部B超、酶学检查、肌肉活检等检查。1.生化检查：生化检查会发现，血清转氨酶明显增高，提示患者肝功能有损害，可辅助进行诊断。2.血氨测定：血氨测定可提前判断患者肝功能，血氨是诊断肝性脑病最重要的方式。3.腹部B超：常规需要做B超检查，一般可见肝脏增大、脾脏增大。4.酶学检查：酶学检查是通过采取患者血液，从而检测其中分支酶活性，可以提供诊断依据。5.肌肉活检：肌肉活检是活检肌肉组织测定其中分支酶活性，可以提供诊断依据。

一般情况下，小儿糖原贮积病Ⅴ型要做肌磷酸化酶检查、再振作现象试验、肌电图等检查，具体分析如下：1.肌磷酸化酶检查：通过肌磷酸化酶检查，能够发现小儿血清肌酸激酶水平较高，有助于明确小儿糖原贮积病Ⅴ型的情况。2.再振作现象试验：再振作现象试验是小儿糖原贮积病Ⅴ型的特异性检查，通过再振作现象试验，能够检测出运动前后小儿的心率变化，并以此做出判断。3.肌电图：如果患有小儿糖原贮积病Ⅴ型，在进行肌电图检查时可能出现炎症性肌病特征，有助于判断是否患有小儿糖原贮积病Ⅴ型，并明确病情。

小儿糖原贮积病Ⅸ型要做以下检查：1.血液学检查:主要用于明确患儿的一般状态，帮助诊断此病。大多数孩子在低血糖发作期间测量血糖时，血糖会下降。随着病情的发展，乳酸升高，转氨酶升高，肌酐、尿素氮升高，血脂升高。呕吐严重者可出现水、电解质离子紊乱，血气分析出现代谢性酸中毒。2.尿检:孩子肾脏受损时，尿液中的蛋白质可能增多，有红细胞、氨基酸等异常物质，尿酸、尿钙可能增多。3.影像学检查:b超检查是本病的首选检查方法，具有简便、快速的优点。可见孩子肝脏异常大，初步判定孩子病情的严重程度。进一步做CT检查，确定肝脏病变类型，是否有肝硬化、肝癌、肝腺瘤等病变。4.基因检查:此病为遗传病。如果基因检查显示突变基因，有助于明确诊断，但如果是阴性，不能排除诊断。5.活检:是一种侵入性检查。取患儿患病部位组织切片，检测糖原含量，分析相关酶类，可明确诊断。

一般情况下，如果患者想检查宫颈，可以在正规医院做宫腔镜检查、TCT检查、HPV检查等检查项目，具体内容如下：如果患者宫颈部位存在炎症反应，可以及时前往正规医院，进行宫腔镜检查；另外，患者还可以进行TCT检查，从而发现部分癌前病变、微生物感染等；还可以进行HPV检查，确定是否存在HPV感染，排除宫颈癌。

指导意见：你好，监测排卵一般是用阴道b超，从月经第十天开始，连续监测

　如前所述，本病的病理生理基础是：在空腹低血糖时，由于胰高糖素的代偿机制促进了肝糖原分解，导致患儿体内6-磷酸葡萄糖累积和由此生成过量的乳酸、三酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程。因此，从理论上讲，任何可以保持正常血糖水平的方法即可阻断这种异常的生化过程并减轻临床症状。以往曾应用门-腔静脉吻合术使肠道吸收的营养物质直接进入体循环，但对于低血糖发作严重的患儿效果欠佳，同时因为吻合口容易闭塞亦不适应于年幼患儿。 　　自从Folkman等在1972年首次证实全静脉营养(TPN)疗法可以纠正本病的异常生化改变和改善临床症状以来，一种日间多次少量进食和夜间应用鼻饲管持续点滴高碳水化合物液的治疗方案曾被广泛使用。通常以维持血糖水平在4～5mmol/L为宜。这种治疗方法不仅可以消除临床症状，并且还使患儿获得正常的生长发育。为了避免长期鼻饲的困难，现已改用每4～6小时口服生玉米淀粉(2g/kg)的替代方法，亦可获得良好效果。

本病迄今无满意治疗。由于通常的糖代谢途径正常，饮食控制无效。

本型无特殊治疗方法。患者应避免剧烈运动以防止肌痉挛和肌球蛋白尿症。

本病无特殊治疗，日常生活中应避免剧烈活动、减少症状发作;口服葡萄糖和给予高蛋白饮食可提高运动耐量，但通常并无必要。可在运动之前口服葡萄糖或果糖，能暂时改善运动耐量。口服麻黄碱也有效。也可以其缺乏的酶行替代疗法。