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视网膜色素变性,遗传,晚期,可以治疗吗
性别:男
年龄:57岁
视网膜色素变性,遗传,晚期,可以治疗吗?视网膜色素变性,遗传,晚期,可以治疗吗?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
王容花
副主任医师
五官科
二级甲等
大同煤矿集团公司三医院
问题分析:
你好,视网膜色素变性是一组进行性的视网膜变性类疾病,它主要累及光感器和色素上皮功能,是一种遗传性眼病。
目前无特效药物,因具有遗传性,应进行遗传学咨询。
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一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
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视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病,致盲率较高,对眼部损伤是不可逆的。会导致夜盲,暗环境适应能力降低,视野逐渐缩小,视力逐渐下降,此病多累及双眼,最坏的结果是大部分患者最后都会失明。建议补充叶黄素,以及B族维生素营养神经,日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
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视网膜色素变性由一定的遗传风险,主要和遗传因素有关,另外微量元素缺乏导致的氨基乙磺酸不足也是诱因之一。1、遗传因素有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种,常见于近亲结婚者的子女。2、氨基乙磺酸缺乏,铜、锌和维生素A异常致氨基乙磺酸缺乏,此物质可能是一种神经介质因子,起保护作用,故而它的缺失也可能与视网膜色素变性发病有关。3、研究发现患者淋巴免疫细胞缺少制造γ-干扰素的功能,故而此病有可能是一种自身免疫异常性疾病。积极治疗原发病对避免疾病进一步加重有益处,建议有遗传病史者注意早期筛查。从遗传病学角度出发,应避免近期结婚。
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问题分析:你好,视网膜色素变性是一组进行性的视网膜变性类疾病,它主要累及光感器和色素上皮功能,是一种遗传性眼病。意见建议:目前无特效药物,因具有遗传性,应进行遗传学咨询。
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你好,视网膜色素为一组与遗传有关的眼病,也有散发病例,一般青少年时期发病,临床表现夜盲,进行性视野缩小,最终会失明的眼病。视网膜色素变性的眼底发生骨细胞样改变,从网膜周边向后极部网膜发展,累及黄斑视力明显下降,最后视神经萎缩失明。目前临床上尚无有效的办法治疗该病,也没有有效办法延缓该病发展。
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你好,视网膜色素变性属于遗传性眼底病,主要症状是早期出现夜盲,目前只能尽量控制,没有有效的治疗措施和方法。建议经常服用维生素A及维生素E等抗氧化剂,并使用营养神经及扩张血管的药物,尽量延缓病变发展,外出尽量避光,配戴遮光眼镜。定期到医院检查,观察病变进展情况。
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